Enfermedad De Von Hippel

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU
Autora Colaboradores Dra Marta R. Llorens Nuñez Dra Isis Pedro Silva, Dra Marta Ortega Lamas, Dr. Juan E. Martinez Suárez Medicina Interna Urologia, Neurocirugia, Oftalmologia, Endocrinologia, Genética, Cirurgia General, Oncologia, Imagenologia, ORL, Psicologia

Servicio Participan

INTRODUCCION La Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL) es un trastornoneoplásico hereditario autosomico dominante, caracterizado por la predisposición a desarrollar tumores en numerosas y disímiles estructuras del organismo: región ocular (angiomas retinarianos), Sistema Nervioso Central (hemangioblastomas), tumor del saco endolinfatico, riñones (carcinomas de células renales), glándulas suprarrenales (feocromocitomomas), páncreas (quistes pancreáticos), hígado y epidídimo.Se estima que 20 % de las familias con VHL presentan feocromocitomas; estableciéndose, apartir de ahí, la siguiente clasificación:

Tipo
1 2 Con feocromocitoma
2A 2B 2C

Carácterización
• Sin feocromocitoma • Ausencia de carcinoma de células renales y quístes pancreáticos • Presencia de carcinoma de células renales y quistes pancreáticos • Solo feocromocitoma

La prevalencia de laenfermedad se sitúa en 3 de cada 100 000 individuos, y la penetrancia de la enfermedad esta estimada en 97 % a los 60 años de edad. El gen responsable de esta enfermedad fue identificado en 1993; esta localizado en la región cromosomica 3p25-26 y contiene 3 exones. El gen VHL cumple con las características de un gen supresor de tumores clásico. Se ha sugerido que el producto del gen VHL denominadoProteina G7 estaría relacionado con la estabilidad y control de la elongación del RNA. El Servicio de Medicina Interna ha tenido la oportunidad de diagnosticar y tratar pacientes con VHL. La condición de nuestro hospital, considerado de referencia,

hace que con frecuencia pacientes sospechosos de VHL se reciban en nuestras consultas o sean ingresados en nuestras salas de medicina. Se justifica,pues, protocolizar las acciones de trabajo que conduzcan a una uniformidad en el proceder diagnostico y posteriormente terapéutico, en los casos sospechosos de VHL, con lo que podremos optimizar los recursos investigativos, así como disponer de una base de datos de gran utilidad para futuras investigaciones. OBJETIVOS • Optimizar el estudio de pacientes con sospecha de enfermedad de VHL. • Establecerlas investigaciones clínicas y paraclinicas a realizar en cada paciente sospechoso de VHL para confirmar diagnostico. • Recomendar en cada caso las medidas terapéuticas correspondientes basadas en evidencias científicas. • Incrementar las tasas de supervivencia de los pacientes con VHL. • Propiciar el intercambio con otros centros asistenciales del Pais para el seguimiento de estos pacientes unavez establecido el diagnostico. DESARROLLO Universo • Población adulta de todo el país con sospecha o diagnostico conocido de VHL. Procedencia de pacientes • Remitidos de otras consultas del hospital, y de otros hospitales del Pais con sospecha de VHL. Estos pacientes se atenderán en consulta especializada de VHL. Criterios de admisibilidad • Sospecha de enfermedad deVHL debido a: Hemangioblastomaen cerebelo, bulbo o medula espinal Hemangioblastoma o angiomatosis en retina Carcinoma renal de células claras, hemangiomas, o adenomas del riñón Quistes pancreáticos Quistes o adenomas en epidídimo (hombres), o ligamento ancho (mujeres) Feocromocitoma Tumor del saco endolinfatico Antecedentes en la familia de las patologías anteriormente expuestas Datos de identidad personal del paciente:

•Nombres y apellidos del paciente, dirección completa, numero de historia clínica y del carnet de identidad, teléfono, correo electrónicol si lo tiene. Criterios diagnósticos y terapéuticos • Sospecha clínica Los tumores oculares producen desprendimiento localizado de la retina con pérdida de la agudeza visual, que puede progresar hacia la ceguera uni o bilateral, aunque algunas lesiones...