Enfermedad de von vierte

 
Existen una serie de enfermedades de almacenamiento del glucógeno bien caracterizadas, todas ellas debidas a deficiencias heredadas de uno o más enzimas implicados en la síntesis y degradacióndel glucógeno. El hígado es, normalmente, el tejido más afectado, pero también pueden ser defectuosos los metabolismos del corazón y del musculo.

ENFERMEDAD DE VON GIERKE

FISIOPATOLOGIA
Laenfermedad de almacenamiento del glucógeno más común, conocida como enfermedad tipo 1 o de von Gierke, está producida por una deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa de hígado, la mucosa intestinal y elriñón. Así, es posible, el diagnostico mediante biopsia del intestino delgado. Los pacientes con esta enfermedad se pueden agrupar en aquellos que carecen de la enzima glucosa-6fosfatasa (tipo la), ylos que carecen de glucosa-6-fosfatasa translocasa (tipo lb).
EPIDEMIOLOGIA
La anomalía genética en la hidrólisis de glucosa-6-fosfato aparece solo en una persona de cada 200,000, y se transmitecomo en un carácter autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas comprenden hipoglucemia en ayuno, academia láctica, hiperlipidemia e hiperuricemia con artritis gotosa. La hipoglucemia en ayunose explica fácilmente como consecuencia de la ausencia de glucosa 6-fosfatasa, enzima requerida para obtener glucosa a partir del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis. El hígado de estospacientes libera algo de glucosa, por acción de la enzima desramificante. La acidemia láctica aparece porque el hígado no puede utilizar del modo efectivo el lactato para la síntesis de glucosa. Además, enrespuesta al glucagón, el hígado produce aun más ácido láctico. Esta hormona debería desencadenar la liberación de glucosa sin producción de lactato; no obstante, ocurre lo contrario, debido a lacarencia de glucosa 6-fosfatasa. La hiperuricemia proviene del incremento de la degradación de purinas en el hígado; la hiperlipidemia se debe al aumento en la disponibilidad de ácido láctico para la...