Enfermedad de Von Willebrand

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Hay cuatrotipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.
Diagnóstico:
Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en formade dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.

Cuando se sospecha, el plasma sanguíneo de un paciente debe ser investigado por las posibles deficiencias cuantitativas y cualitativas deFvW. Esto se logra midiendo la cantidad de FvW en un ensayo de antígeno FvW y la funcionalidad de FvW con un ensayo de glicoproteína vinculante (GPIb), un ensayo de colágeno vinculante o ensayos de actividad del cofactor ristocetin o de aglutinación plaquetaria inducida por ristocetin. Los niveles de factor VIII de coagulación también se estudian porque éste se une al FvW, que protege el factorVIII de la rápida destrucción dentro de la sangre. La deficiencia de FvW, por tanto, puede dar lugar a una reducción en los niveles de factor VIII. Los niveles normales no excluyen todas las formas de EvW: particularmente el tipo 2, que sólo puede ser revelado investigando la interacción de las plaquetas con subendothelium bajo flujo (PAF), un estudio altamente especializado de coagulación norealizado de forma rutinaria en la mayoría de laboratorios clínicos. Un ensayo de agregación plaquetaria mostrará una respuesta anormal a ristocetin con respuestas normales a otros agonistas utilizados. Un ensayo de función plaquetaria dará un tiempo de cierre anormal de colágeno y adrenalina y en la mayoría de los casos (pero no en todos) un tiempo normal de colágeno. El tipo 2N sólo puede serdiagnosticado mediante la realización de un ensayo de factor VIII vinculante. La detección de la enfermedad es complicada debido a que el FvW es un reactivo de fase aguda con el aumento de niveles en infección, embarazo y estrés.
Otras pruebas realizadas a cualquier paciente con problemas de sangrado son un recuento sanguíneo completo (especialmente de plaquetas), TTPA, tiempo de protrombina, tiempo detrombina y nivel de fibrina. También pueden llevarse a cabo las pruebas para el factor IX si se sospecha de hemofilia B. Los pacientes con EvW mostrarán, por lo general, un tiempo de protrombina normal y una prolongación variable del tiempo de tromboplastina parcial.
Adquisición de la enfermedad:
La adquisición de la enfermedad puede ocurrir en pacientes con autoanticuerpos. En este caso, lafunción del FvW no es inhibida pero el complejo anticuerpo-FvW es eliminado rápidamente de la circulación. Una forma de EvW se produce en pacientes con estenosis aórtica, lo que lleva a una hemorragia gastrointestinal (síndrome de Heyde). Esta forma de adquisición puede ser más frecuente de lo comúnmente pensado. La adquisición de EvW también se ha descrito en los siguientes trastornos: tumor deWilms, hipotiroidismo y displasia mesenquimal.
Clasificación y tipos:
Hay cuatro tipos hereditarios de la enfermedad: tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo plaquetas. La mayoría de los casos son hereditarios, pero se han dado formas adquiridas de la enfermedad. La clasificación de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis depende de la definición de los defectos cualitativos y cuantitativos....