Enfermedad de Von Willebrand




Enfermedad de Von Willebrand

Definición: Trastorno de la coagulación hereditario más frecuente , generalmente autosómico dominante; el defecto primario es la disminución de la síntesis oanormalidad química del antígeno relacionado con el factor VIII producido por las plaquetas y el endotelio, lo que deriva en disfunción plaquetaria o por deficiencia del factor Von Willebrand.
Lasenfermedades hemorrágicas se dividen en defectos que involucran los mecanismos de la hemostasia primaria y de la hemostasia secundaria.
La enfermedad de von Willebrand constituye un grupo heterogéneo depadecimientos hereditarios en los que la estructura, función y concentración del factor de von Willebrand (VWF) están alteradas. Como en varias coagulopatías, se encuentra afectada principalmente lahemostasia primaria; en este caso particular, en la interacción plaqueta-VWF-endotelio, ya que es un trastorno que se distingue por hemorragia mucocutánea de intensidad variable.
El gen del factor Vonwillebrand se localiza en el cromosoma 12, en el brazo corto distal de la región p12.2; codifica para una glicoproteína que se sintetiza en megacariocitos, plaquetas y células endoteliales.
El FvWtiene dos funciones en la hemostasia;
1.- hemostasia primaria.- formación del coagulo plaquetario por sus funciones en la adhesión y agregación plaquetaria a través de los grandes multimeros del FvW.2.-hemostasia secundaria.- integra un complejo con el factor VIII por medio de una unión covalente protegiendo a este factor de la degradación enzimática.
La EvW es una enfermedad muy heterogénea desdela genética, la clínica, el diagnostico e incluso el tratamiento.


Clasificación:
Congénitas:
Tipo 1
Deficiencia cuantitativa parcial de FvW
Tipo 2
Deficiencia cualitativa de FvW, la proteína seencuentra disfuncional
Tipo 3
Ausencia total del FvW
Existen subtipos de esta clasificación.
Las adquiridas se dan por anticuerpos contra el factor VW en lupus eritematoso sistémico, gammapatías...