Enfermedad De Wilson
Páginas: 11 (2560 palabras)
Publicado: 22 de octubre de 2011
Victoria de Durango, dgo, Marzo 2011
Enfermedad de Wilson
En este trabajo voy a investigar ¿que es, en qué consiste la enfermedad y por quien fue descubierta?
Introducción
¿Quien fue Samuel Alexander Kinnier Wilson?
un británico neurólogo quien fue el primero en describir la enfermedad de Wilson Nació el 6 diciembre 1878 y muere el 12 mayo 1937.
Nació en Cedarville, NuevaJersey . Un año después del nacimiento de Wilson, su padre murió y su familia se mudó a Edimburgo . En 1902 se graduó con un MB de la Universidad de Edimburgo , y al año siguiente recibió su licenciatura en la fisiología . Después se fue a París , donde continuó sus estudios con Pierre Marie (1853-1940) y Joseph Babinski (1857-1932). En 1905 se trasladó a Londres , donde trabajó como registradory patólogo en el Hospital Nacional, Queens Plaza . Más tarde fue nombrado profesor de neurología en el Hospital Kings College .
Wilson especializado en neurología clínica, e hizo importantes contribuciones en sus estudios sobre la epilepsia , la narcolepsia , la apraxia y trastornos . Él describe la degeneración hepatolenticular en su tesis de Oro MD ganar medalla de 1912 titulado "lenticulardegeneración progresiva". Fue honrado por su investigación de la enfermedad, y luego el trastorno se conoce como " enfermedad de Wilson". En este tratado se le atribuye la introducción de la expresión " extrapiramidales "en la medicina neurológica.
Wilson publicó varios trabajos influyentes en el campo de la neurología, y en 1920 fue editor fundador de la Revista de Neurología y Psicopatología, que luego seconvertiría en la Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . En 1940 su obra en dos volúmenes titulado "Neurología" se publicó póstumamente. Justo antes de su muerte, Sir Charles Sherrington (1857-1952) había estado trabajando con el Dr.Edgar Adrian (más tarde Lord Adrian de Cambridge, 1889-1977) en conseguir lo eligió como miembro de la Royal Society .
¿Que es la Enfermedad deWilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico, recesivo del metabolismo del cobre, debido a la ausencia o disfunción de una ATP-asa de tipo P transportadora de cobre codificada en ella en el brazo largo del cromosoma 13.
Esta ATP-asa es esencial por el transporte de cobre hacia la bilis y los pacientes afectos acumulan cantidades excesivas de cobre, en el hígado, asi como en el cerebro yotros tejidos. Suele presentarse en la infancia, pero puede retrasarse muchos años.
Fue reconocida como una entidad clínica independiente en 1912 por Samuel Alexander Kinnier Wilson, quien publico varios casos de un nuevo trastorno de carácter familiar que daba lugar a una degeneración progresiva de los núcleos lenticulares. También observo la cirrosis hepática y admitió la hipótesis de unagran toxina, ya que era la causa de la degeneración hepática y neurológica.
Mientras un estudio de quelación de los metales en pacientes neurológicos se observo que había una excreción de cobre en la orina excesiva en un paciente con la enfermedad de Wilson 1948.
En este mismo año, Lauren identifico la ceroluplasmina como la principal proteína fijadora de cobre en el plasma y después Scheinberg yGlitin demostraron un notable deceso de la concentración de esta proteína en el suero de los pacientes 1932.
En 1985, se relaciono el gen de la enfermedad con el locus D esterasa del cromosoma 13 y ulteriores estadios mediante sondas minisatelites.
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistemanervioso.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el...
Enfermedad de Wilson
En este trabajo voy a investigar ¿que es, en qué consiste la enfermedad y por quien fue descubierta?
Introducción
¿Quien fue Samuel Alexander Kinnier Wilson?
un británico neurólogo quien fue el primero en describir la enfermedad de Wilson Nació el 6 diciembre 1878 y muere el 12 mayo 1937.
Nació en Cedarville, NuevaJersey . Un año después del nacimiento de Wilson, su padre murió y su familia se mudó a Edimburgo . En 1902 se graduó con un MB de la Universidad de Edimburgo , y al año siguiente recibió su licenciatura en la fisiología . Después se fue a París , donde continuó sus estudios con Pierre Marie (1853-1940) y Joseph Babinski (1857-1932). En 1905 se trasladó a Londres , donde trabajó como registradory patólogo en el Hospital Nacional, Queens Plaza . Más tarde fue nombrado profesor de neurología en el Hospital Kings College .
Wilson especializado en neurología clínica, e hizo importantes contribuciones en sus estudios sobre la epilepsia , la narcolepsia , la apraxia y trastornos . Él describe la degeneración hepatolenticular en su tesis de Oro MD ganar medalla de 1912 titulado "lenticulardegeneración progresiva". Fue honrado por su investigación de la enfermedad, y luego el trastorno se conoce como " enfermedad de Wilson". En este tratado se le atribuye la introducción de la expresión " extrapiramidales "en la medicina neurológica.
Wilson publicó varios trabajos influyentes en el campo de la neurología, y en 1920 fue editor fundador de la Revista de Neurología y Psicopatología, que luego seconvertiría en la Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . En 1940 su obra en dos volúmenes titulado "Neurología" se publicó póstumamente. Justo antes de su muerte, Sir Charles Sherrington (1857-1952) había estado trabajando con el Dr.Edgar Adrian (más tarde Lord Adrian de Cambridge, 1889-1977) en conseguir lo eligió como miembro de la Royal Society .
¿Que es la Enfermedad deWilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico, recesivo del metabolismo del cobre, debido a la ausencia o disfunción de una ATP-asa de tipo P transportadora de cobre codificada en ella en el brazo largo del cromosoma 13.
Esta ATP-asa es esencial por el transporte de cobre hacia la bilis y los pacientes afectos acumulan cantidades excesivas de cobre, en el hígado, asi como en el cerebro yotros tejidos. Suele presentarse en la infancia, pero puede retrasarse muchos años.
Fue reconocida como una entidad clínica independiente en 1912 por Samuel Alexander Kinnier Wilson, quien publico varios casos de un nuevo trastorno de carácter familiar que daba lugar a una degeneración progresiva de los núcleos lenticulares. También observo la cirrosis hepática y admitió la hipótesis de unagran toxina, ya que era la causa de la degeneración hepática y neurológica.
Mientras un estudio de quelación de los metales en pacientes neurológicos se observo que había una excreción de cobre en la orina excesiva en un paciente con la enfermedad de Wilson 1948.
En este mismo año, Lauren identifico la ceroluplasmina como la principal proteína fijadora de cobre en el plasma y después Scheinberg yGlitin demostraron un notable deceso de la concentración de esta proteína en el suero de los pacientes 1932.
En 1985, se relaciono el gen de la enfermedad con el locus D esterasa del cromosoma 13 y ulteriores estadios mediante sondas minisatelites.
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistemanervioso.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el...
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