Enfermedad de Wilson


Introducción
El cobre es una sustancia esencial para el funcionamiento celular, sin embargo, su acumulación en los tejidos es extremadamente tóxica y puede producir daño celular irreversible. Existen muchas enfermedades relacionadas con la acumulación del cobre en el organismo y entre ellas destaca la Enfermedad de Wilson, un trastorno metabólico hereditario que lesiona en forma progresiva elhígado, los ganglios basales, las córneas y los riñones entre otros órganos. Fue publicada como una degeneración lenticular progresiva y enfermedad nerviosa familiar acompañada de cirrosis hepática por Kinnier Wilson en 1912. Otros científicos como Westphal (1883), Strumpell (1898) y Gowers (1906) ya habían documentado casos con características clínicas similares bajo el nombre depseudoesclerosis o como una corea tetanoide. Incluso los anillos cornéales de color pardo, que algunos consideran como un signo patogmónico de la enfermedad, fueron descritos antes de la tesis doctoral de Wilson. Los investigadores Kayser (1902) y Fleischer (1903) fueron quienes documentaron este signo clínico y lo asociaron a la pseudoesclerosis descrita por Westphal y Strumpell en años anteriores.
Pero fueKinnier Wilson el primer investigador en hacer referencia a la relación que existía entre la cirrosis y los trastornos neurológicos, haciendo una descripción clínica y patológica mucho más completa que sus antecesores. Su estudio estuvo basado en cuatro pacientes que sufrían de la misma enfermedad y ocho casos similares que había encontrado en la literatura existente hasta ese momento. Hizoreferencia a la corta edad de inicio y a la afectación del sistema extrapiramidal. Sus conclusiones contenían la hipótesis que las anormalidades en el cerebro que causaban los movimientos involuntarios tenían que estar asociadas a una toxina generada en el hígado con cirrosis.
 
Resumen
La enfermedad de Wilson en definición una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en eltransporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.
La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes.En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación delcobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína, también llamado cobre libre, produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmenteen el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de lamutación, pero no desarrollan la enfermedad.
La mutación en el gen ATP7B no es siempre la misma, sino que se han descrito en la literatura médica más de 350 mutaciones posibles en este gen.

Esta enfermedad afecta principalmente al hígado, siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano, lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se...