Enfermedad de Wilson

En 1912 fue descrita y publicada por Kinnier Wilson en su tesis doctoral como una degeneracin lenticular progresiva y enfermedad nerviosa familiar acompaada de cirrosis heptica. Otros cientficos yahaban documentado casos con caractersticas clnicas similares bajo el nombre de pseudoesclerosis. Incluso el caracterstico anillo de Kayser-Fleischer fue documentado con anterioridad (1903), aunque fueasociado a la pseudoesclerosis. En 1913 Rumpell descubri que el contenido de cobre en el hgado y en el encfalo estaba aumentado, pero este hallazgo se ignora hasta que Mandelbrote (1948) lo asociatambin a la excrecin urinaria aumentada del cobre. Estudios clnicos de Hall (1923) y Spielmeyer (1920), basados en los cortes de hgado y encfalo de Westphal y Strumpell, establecen que lapseudoesclerosis es en realidad la enfermedad descrita por Wilson en 1912. En este momento es cuando se hace la relacin entre los Anillos de Kayser-Fleischer y la Enfermedad de Wilson. Luego, en 1953, Scheinberg yGitlin descubren que la ceruloplasmina est muy reducida en la enfermedad, lo cual constituye un hallazgo que hoy en da permite sospechar la existencia de la enfermedad en ciertos pacientes. Pero fueWilson el primer investigador en hacer referencia a la relacin que exista entre la cirrosis y los trastornos neurolgicos, haciendo una descripcin clnica y patolgica mucho ms completa que susantecesores. Su estudio estuvo basado en cuatro pacientes que sufran la misma enfermedad y ocho casos similares que haba encontrado en la literatura existente hasta ese momento. Hizo referencia a la corta edadde inicio y sus conclusiones contenan la hiptesis de que las anormalidades en el cerebro que causaban los movimientos involuntarios tenan que estar asociadas a una toxina generada en el hgado concirrosis. Epidemiologa Enfermedad rara segn el criterio de la UE es una enfermedad con peligro de invalidez o muerte con una prevalencia de menos de 5 casos por cada 100.000 habitantes. Lgicamente vara...