Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico.
Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En personas con la enfermedad de Wilson, el cobre es liberado directamenteen el torrente sanguíneo. Esto puede dañar el cerebro, los riñones y los ojos.
La enfermedad está presente al nacer pero los síntomas comienzan entre los 5 y 35 años de edad. El trastorno empieza afectando al hígado, el sistema nervioso central o ambos al mismo tiempo. El síntoma más característico es la presencia de un anillo color marrón alrededor de la córnea del ojo. Se puede diagnosticar lacondición con un análisis físico y exámenes de laboratorio.
El tratamiento consiste en medicamentos que eliminan el cobre adicional del cuerpo. Las personas que sufren de esta enfermedad deberán tomar medicamentos y seguir una dieta baja en cobre de por vida. Las comidas con altos niveles de cobre que se deben evitar son moluscos e hígado. Al comienzo del tratamiento, también se deben evitar elchocolate, los hongos y las nueces o frutas secas. Además habrá que hacer un análisis de cobre del agua de la casa y no tomar vitaminas que contengan este metal.
Con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de buena salud.
NIH: Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales
Es un trastorno hereditario en elcual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba yconserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastornoaparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Síntomas
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirioDemenciaDificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Cambios de personalidadFobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentosLentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
EsplenomegaliaTemblores en los brazos o en las manosMovimientos incontrolablesMovimientos impredecibles o espasmódicosVómito con sangreDebilidadPiel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Pruebas y exámenes
Un examen de losojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
Movimiento ocular limitado
Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:
Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria yconfusión (delirio o demencia)
Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ceruloplasmina en sueroCobre en suero
Ácido úrico en suero
Cobre en orina
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
AST y ALT elevadas
Bilirrubina elevada...