Enfermedad De Wolman

La enfermedad de Wolman

La enfermedad de Wolman primeramente se descubrió en el año de 1954 por el médico Moshe Wolman de ahí el nombre de la enfermedad Wolman esta, se le conoce como dedepósito de ésteres de colesterol (CESO),esta enfermedad se da a nivel pediátrico, se presenta mayormente en los niños esta se da a causa de la deficiencia de un enzima llamada lisosomal lipasa ácida (AL).Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre, esta enzima conduce a las formaciones de almacenamiento de muchostriglicéridos y ésteres de colesterol , provocando asi un daño en los tejidos principalmente al cerebro , hígado y bazo ,esta enfermedad es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que sehereda con carácter autosómico recesivo que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10:, sin predominio de género o sea que puede ser trasmitido por la madre o el padre en un 50 % si los dos sonportadores.
¿Que funcionamiento tiene la enzima lisosoma lipasa acida? su función principal consiste en la degradación de triglicéridos de cadena corta y larga y ésteres de colesterol a susunidades básicas arquitecturales, un defecto en su función producirá el acúmulo de estas macromoléculas en la mayoría de los órganos y tejidos de ahí se deriva la enfermedad de Wolmam. Esta enfermedad puedecausar el fallecimiento de niño a los tres primeros meses de nacimiento, el niño nace normalmente pero los primeros síntomas que presenta son vomito, diarrea, distensión abdominal, desnutriciónprogresiva y detención de la curva ponderal ,y la hepatoesplenomegalia.
La hepatoesplenomegalia. es cuando el vaso y el hígado son muy grandes es cuando el hígado no logra procesar el glucocerebrósidoque es un enzima lisosomal que degrada lípidos y grasas, la enfermedad de wolman su progresión es muy rápida y es fatal y causa la muerte en el primer año de vida, actualmente la enfermedad no...