Enfermedad de

Título: Enfermedad de Pompe

Antecedentes
Para comenzar me gustaría explicar que es la enfermedad de pompe para entender lo grave que es esta enfermedad y lo mortal que puede ser de no ser tratada ni diagnosticada a tiempo.
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de laenzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
En 1932, el patólogo holandés Johanes C. Pompe describió el caso de una niña de sietemeses de edad con un corazón extraordinariamente crecido, que murió poco tiempo después de ser admitida al hospital. El hallazgo principal en la necropsia fue el acúmulo masivo de glucógeno no sólo en el hígado, sino en corazón y en todos los tejidos del cuerpo. Esta fue la primera mención del trastorno que algunos años después se conocería como enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II (GSD II). En1963 Hers estudió con microscopía electrónica un caso con glucogenosis generalizada y descubrió que el glucógeno se encontraba rodeado de membranas, por lo que ésta fue la primera enfermedad lisosomal reconocida.
Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras quela forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. Enla forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):
Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).
Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.
Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en lahabilidad para degradar y metabolizar glucógeno.
Epidemiología
La frecuencia de la enfermedad de Pompe no se conoce con precisión, pero los datos varían de 1:14,000 a 1:300,000, dependiendo del grupo étnico y geográfico. La incidencia combinada se estima cercana a 1:40,000.

Population | Incidence | Reference |
African American | 1:14,000 | Hirschhorn & Reuser [2001] |
Netherlands| 1:40,000 combined1:138,000 infantile onset1:57,000 adult onset | Ausems et al [1999], Poorthuis et al [1999] |
US | 1:40,000 combined | Martiniuk et al [1998] |
South China/Taiwan | 1:50,000 | Lin et al [1987] |
European descent | 1:100,000 infantile onset1:60,000 late onset | Martiniuk et al [1998] |
Australia | 1:145,000 | Meikle et al [1999] |
Portugal | 1:600,000 | Pinto et al[2004] |

Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no...