Enfermedad Del Gaucher

Enfermedad de Gaucher:
Concepto.- Es una enfermedad crónica e irreversible que consiste por la falta de una enzima que afecta principalmente la estructura del hueso, provoca el crecimiento delhígado y del bazo, causa trastornos de coagulación y severos desórdenes neurológicos.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimadode 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).
Es unaenfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que portasilenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estassustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
Gaucher tipo 1. No Neuronopática:
Llamada así porque no causa daño neurológico, es lamás común y afecta a uno de cada 40 mil a 60 mil nacimientos; aunque no existe una edad predeterminada para manifestarse ya que puede ser detectada desde su nacimiento hasta la edad adulta. Eltratamiento oportuno puede ayudar al paciente a tener una sobrevida normal.
Gaucher tipo 2. Neuronopática Aguda:
Este tipo es menos común y afecta a menos de 1 de cada 100 mil nacimientos, aunque es el tipocon efectos más severos que se desarrollan desde el primer año de edad, causando graves problemas neurológicos, una gran parte de estos pacientes no logran sobrevivir a los dos años de vida.
Gauchertipo 3. Neuronopática Crónica:
1 de cada 100 mil nacimientos son afectados por el tercer tipo de esta enfermedad en verdad poco común, que aunque también causa daño neurológico, éste es menos...