enfermedad fenilcetonuria
Páginas: 2 (295 palabras)
Publicado: 27 de octubre de 2013
ENFERMEDAD FENILCETONURIA:
Es una enfermedad autosomica recesiva, es decir, ambos progenitores presentan el gen portador; esta enfermedad es un error congénito del metabolismo causado por lacarencia de la enzima fenilalanina hibroxilasa, y por ello tiene la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina; este aminoácido se acumula resultando toxico para elsistema nervioso y pudiendo causar un daño cerebral.
Síntomas:
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lotanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas de la enfermedad pueden ser:
Retraso de lashabilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcióncutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Tratamiento:
En el futuro se piensa emplear una terapia génica, pero esta enfermedad está siendo tratada en base a dietas con el objetivo dedisminuir los niveles de Phe a un rango seguro lo más rápidamente posible, para ello se debe elaborar un plan dietético en función de los niveles de Phe.
Los niveles de fenilalanina son según la edad de unapersona, ya que siempre se requiere un porcentaje de este aminoácido esencial para un crecimiento y desarrollo normal.
Ejemplo:
Menú para niños de un año con fenilcetonuria :
Fenilalanina semanal :253,1 mg
Menú para niños de 6-7 años con fenilcetonuria:
Fenilalanina semanal : 246,5 mg
Referencias bibliográfica:
[1] Ruiz y Sanchez-Valverde, “Tratamiento nutricional de los erroresinnatos del metabolismo”, 2da edición, Drug Farma S.L., España, 2007, pag 116-139.
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm...
Es una enfermedad autosomica recesiva, es decir, ambos progenitores presentan el gen portador; esta enfermedad es un error congénito del metabolismo causado por lacarencia de la enzima fenilalanina hibroxilasa, y por ello tiene la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina; este aminoácido se acumula resultando toxico para elsistema nervioso y pudiendo causar un daño cerebral.
Síntomas:
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lotanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas de la enfermedad pueden ser:
Retraso de lashabilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcióncutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Tratamiento:
En el futuro se piensa emplear una terapia génica, pero esta enfermedad está siendo tratada en base a dietas con el objetivo dedisminuir los niveles de Phe a un rango seguro lo más rápidamente posible, para ello se debe elaborar un plan dietético en función de los niveles de Phe.
Los niveles de fenilalanina son según la edad de unapersona, ya que siempre se requiere un porcentaje de este aminoácido esencial para un crecimiento y desarrollo normal.
Ejemplo:
Menú para niños de un año con fenilcetonuria :
Fenilalanina semanal :253,1 mg
Menú para niños de 6-7 años con fenilcetonuria:
Fenilalanina semanal : 246,5 mg
Referencias bibliográfica:
[1] Ruiz y Sanchez-Valverde, “Tratamiento nutricional de los erroresinnatos del metabolismo”, 2da edición, Drug Farma S.L., España, 2007, pag 116-139.
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm...
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