Enfermedad genética en colombia

CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA EN COLOMBIA Y PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Salud Internacional Master de Salud Pública UPF-UAB

Amanda Janneth Rodríguez López

Marzo 31 de 2011

Contacto: saludpublica.bb@gmail.com

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CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA EN COLOMBIA Y PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

1. Malformaciones congénitas y morbimortalidad infantilSegún estimaciones del Banco Mundial, en los países en desarrollo, la tasa de mortalidad infantil disminuyó un 25%, de 101 muertos por cada 1.000 niños en 1990 pasó a 73 muertos por cada 1.000 en 2008. Esta disminución no está siendo lo suficientemente rápida como para alcanzar el cuarto objetivo de desarrollo del milenio (ODM) de reducir en dos terceras partes de la mortalidad de los niñosmenores de 5 años entre 1990 y 2015. Específicamente en América Latina y el Caribe la reducción en la tasa de mortalidad de 1990 al 2008 ha sido del 53%. Sin embargo, los esfuerzos por el cumplimiento de los objetivos del milenio se han concentrado en mejorar las tasas de supervivencia infantil en los países más pobres de África, a través de intervenciones tales como la vacunación, la lactanciamaterna exclusiva y los mosquiteros tratados con insecticida (1).

La disminución de los índices de mortalidad en los países en desarrollo se puede explicar en parte por el proceso de transición epidemiológica, donde las enfermedades crónicas o no transmisibles han tenido mayor prevalencia sobre las enfermedades infectocontagiosas, siendo las causantes de los mayores problemas sanitarios en lasúltimas décadas (2). Aunque el sarampión, una de las enfermedades infectocontagiosas más prevalentes, sigue siendo una de las principales causas de mortalidad infantil en países en desarrollo, la cobertura de vacunaciones es actualmente superior al 70% lo que ha mejorado significativamente la supervivencia infantil. Otras causas de mortalidad están asociadas a enfermedades no transmisibles como lascausadas por malformaciones

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congénitas, las cuales siguen siendo prevalentes con un alto impacto social y sanitario por la morbilidad neonatal e infantil consecuente. Mientras que otras etiologías de morbimortalidad infantil están siendo controladas, las malformaciones congénitas constituyen un problema emergente en la actualidad. Por este motivo, en América Latina se desarrolló el EstudioColaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de la OMS, el cual cumple una importante función de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América Latina. En Colombia, según el reporte del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) del 1994, el 15% de las causas de mortalidad fue atribuida a las malformaciones congénitas, lo quese podría explicar por la disminución progresiva de la mortalidad infantil por enfermedades infecciosas, y la influencia de la introducción de nuevas técnicas de diagnóstico prenatal y postnatal en el aumento de la prevalencia al nacimiento de anomalías del desarrollo, que en algunos casos se diagnosticaban a edades posteriores. De acuerdo al reporte del DANE en el año 2006 las malformacionescongénitas fueron la segunda causa de mortalidad en la primera infancia, siendo responsables del 20,8% de las muertes. Para el 2009 el 30% de los niños menores de un año que mueren anualmente en Colombia, lo hacen por esta causa (3). De acuerdo al informe sobre la Situación de los Derechos Sexuales y Reproductivos de las mujeres en Colombia, las Direcciones Territoriales de Salud reportaron haberrealizado 649 procedimientos de interrupción voluntaria del embarazo, de los cuales el 61% es debido a Grave Malformación del feto y declaran que el número de casos reportados tiene una tendencia creciente (4).

2. Generalidades y etiología de las malformaciones congénitas
Las malformaciones son defectos ocurridos en algún momento del desarrollo, de preferencia en las primeras semanas de vida...