Enfermedad Genética

Enfermedad genética
Articulo de Divulgación
Ictiosis arlequín
La ictiosis arlequín es la variedad más grave de ictiosis congénita y pues esto quiere decir que es la enfermedad de la piel másgrave desde nacimiento, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque existen casos excepcionales, las personas con ictiosis arlequín tienenuna esperanza de vida muy corta, la mayoría muere a los pocos días de nacido, otras gracias a un tratamiento han vivido hasta la adolescencia y en casos más raros hasta la adultez.
Las personas conictiosis arlequín son muy susceptibles a los cambios climáticos y a las infecciones, su respiración es restrictiva por la característica de su piel que impide la inhalación y exhalación normal,presentan desnutrición y la mayoría de veces están deshidratadas debido a que su piel no está adaptada para retener el agua .

La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado enel brazolargo del cromosoma 2 (5) que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis.Es la forma de ictiosis congénita más grave y pertenece al grupo de las llamadas genodermatosis.
Las características de la ictiosis arlequín son: orejas poco desarrolladas o incluso ausentes,también es lo mismo en la nariz, párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar, labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso y songrandes, brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de una forma normal, piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a lahiperqueratosis que significa el engrosamiento de la capa externa de la piel.
El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario. Es importante limitar al mínimo los procedimientos invasivos para evitar...