Enfermedad Gen Tica
Páginas: 6 (1289 palabras)
Publicado: 26 de mayo de 2015
Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Prueba dedetección de fenilalanina sérica
Es un examen de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (FCU). Con este examen, se detectan niveles anormalmente elevados de un aminoácido llamado fenilalanina.
Forma en que se realiza el examen
El examen generalmente está incluido dentro de un grupo de pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga delhospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida.
Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si elsangrado persiste.
El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa.
Ver también: pruebas de detección para recién nacidos
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es unapatología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía,enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte deoxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada.
Albinismo
El albinismo es unacondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otrosanimales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos,los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce lahipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (rutametabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tiposde albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con...
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Prueba dedetección de fenilalanina sérica
Es un examen de sangre para buscar signos de la enfermedad fenilcetonuria (FCU). Con este examen, se detectan niveles anormalmente elevados de un aminoácido llamado fenilalanina.
Forma en que se realiza el examen
El examen generalmente está incluido dentro de un grupo de pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga delhospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida.
Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si elsangrado persiste.
El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa.
Ver también: pruebas de detección para recién nacidos
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es unapatología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía,enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte deoxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada.
Albinismo
El albinismo es unacondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otrosanimales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos,los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce lahipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (rutametabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tiposde albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con...
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