Enfermedad Genetica

Enfermedad genética |
 
Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.
Losgenes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que  heredaran sus hijos.
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Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos soncapaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
La alteración genética puede producir directamente laenfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, comoinfecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una solacopia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un sologen.
Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.
Algunas enfermedades genéticas son:
Fibrosis quística
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.
Las personas que tienen FibrosisQuística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.
Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.
Si ambos padres sonportadores de un gen Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge).
Aproximadamente uno de cada 2.500 a 3.000 niños nace con Fibrosis Quística.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se confirma generalmente con un test del sudor. Los pacientes de Fibrosis Quística segregancantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre.
Por el momento no hay cura para la Fibrosis Quística. Sin embargo, los avances en los tratamientos están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas. La esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años, los pacientes de Fibrosis Quística llegan a la edad adulta,...