ENFERMEDAD GENETICA

LD) es causada por un gen defectuoso hereditario. En las personas con ALD, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de manera adecuada. Eso provoca la acumulación de ácidos grasos saturadosen el cerebro y en la corteza adrenal. En consecuencia, la capa de mielina del cerebro y la glándula adrenal se dañan.
Síntomas:
Tipo cerebral infantil:
• Cambios en el tono muscular, principalmenteespasmos musculares y espasticidad.
• Estrabismo (ojos bizcos).
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia).
• Deterioro de la escritura a mano.
• Dificultad en la escuela.• Dificultad para entender el material oral.
• Hipoacusia.
• Hiperactividad.
• Deterioro progresivo del sistema nervioso, incluso coma, disminución del control motor fino y parálisis.
•Convulsiones.
• Dificultad para deglutir.
• Deterioro visual o ceguera.
Adrenomielopatía:
• Dificultad para controlar la micción.
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en laspiernas.
• Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual.
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
• Coma.
• Inapetencia.
• Aumento del color de la piel (pigmentación).
• Pérdida depeso y de masa muscular (atrofia).
• Debilidad muscular.
• Vómitos.

Tratamiento:
Sin embargo, no existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad. Pero, una dieta baja en ácidosgrasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales puede reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan Aceites de Lorenzo, en honor al hijo de la familiaque concibió el tratamiento. Este tratamiento se considera aceptable para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad, y puede no ayudar a todos los pacientes.Prevención:
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de...