Enfermedad Genetica

Marisabel Ponce Cordero
5to. Bachillerato “C”.
Clave 15

ENFERMEDAD GENÉTICA “LA HEMOFILIA”
Enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad dela sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica(factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay undéficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
-------------------------------------------------Diagnóstico
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El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición,en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento másadecuado a seguir por el paciente.
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Síntomas
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La característica principal de la Hemofilia A y B esla hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales,etc. La manifestación clínica más frecuente es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produceuna hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.
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Causas...