Enfermedad hallervorden-spatz
Páginas: 12 (2859 palabras)
Publicado: 3 de abril de 2011
ENFERMEDAD HALLERVORDEN-SPATZ
La enfermedad Hallervorden-Spatz es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales, predomina en las primeras dos décadas de la vida. Clínicamente se manifiesta con disartria, atrofia óptica, temblor, parkinsonismo, alteraciones de la marcha, manifestaciones extrapiramidales, deteriorointelectual y distonía. El diagnóstico se realiza por estudios de imagen, siendo la resonancia magnética (IRM) la más adecuada, en la cual se observan imágenes hipointensas a nivel de los núcleos basales con una hiperintensidad central, denominándose signo del “ojo del tigre”, que indica depósitos de hierro y degeneración neuroaxonal. El presente caso muestra la evolución diagnóstica y terapéutica deun paciente que presentó un cuadro clínico sugestivo de enfermedad de Parkinson juvenil. Posterior a la realización de estudios de imagen los hallazgos fueron compatibles con depósito de hierro a nivel del globo pálido, lo que condujo a modificación del diagnóstico inicial y se inició la búsqueda de un tratamiento adecuado para una mejor respuesta sintomática.
El síndrome de Hallervorden-Spatzes un desorden metabólico raro (1). Fue descrito por primera vez en 1922, en una familia en la cual 5 escolares (femeninos) tuvieron síntomas y signos parecidos, los cuales consistieron en: bradipsiquia, disartria, marcha atáxica, rigidez de extremidades, espasticidad, temblor, deterioro mental, alteraciones visuales y finalmente, distonías (respiratoria y digestiva). La presentación clínica secaracteriza por rápida progresión de la disfunción extrapiramidal y declive intelectual a una edad temprana; signos piramidales y degeneración retiniana están generalmente asociados (2). Los hallazgos en la resonancia magnética (RM) son característicos de este padecimiento. En los estudios de anatomía patológica se encuentra daño neuroaxonal y depósito de hierro a nivel del globo pálido y sustanciapalidonigra (3).
Hombre de 17 años.
Antecedentes patológicos familiares: abuelo paterno neoplasia de próstata
Desarrollo del lenguaje con retardo. Primeros fonemas a los 3 años.
Lento aprendizaje. Inicia su padecimiento a los 5 años con trastorno de la atención y disartria.
A los 10 años presenta alteraciones de la marcha y posteriormente a los 15 años comienza con un temblor de reposodistal de miembro superior izquierdo que rápidamente a los 3 meses de inicio del mismo pasó a contralateral, rápidamente progresivo, hasta limitar las actividades cotidianas.
Examen físico neurológico
Facies inexpresiva.
Disartria.
Marcha atáxica con lateropulsión a la derecha a cortos pasos.
Bradipsiquia, deterioro intelectual.
Miembros superiores con temblor de reposo distalpredominantemente en miembro superior izquierdo, acompañado de hipobradicinesia y rigidez.
Hiperreflexia en las 4 extremidades, Babinski, clonus y espasticidad bilateral.
Fuerza normal.
A los 15 años de edad se hace el Diagnóstico de Parkinsonismo Juvenil. El abordaje terapéutico consistió en sinemet, mirtazapina, propranolol con una evolución satisfactoria del paciente.
En el año en curso serevalora el caso y se encuentra al paciente con facies inexpresiva, bradilalia, postura en flexión, marcha festinante con ligera lateropulsión a la derecha, miembros superiores con temblor fino distal de reposo, rigidez y signo de la rueda dentada presente, miembros inferiores con temblor fino distal de reposo, rigidez, hiperreflexia en las cuatro extremidades, fuerza normal, sin datos de dismetría.Se realiza resonancia magnética (IRM) donde se aprecia moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia de T2, axial, la sustancia blanca periventricular hiperintensa en relación con desmielinización (Figura 2).
En secuencia T2, axial, se observa lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central...
La enfermedad Hallervorden-Spatz es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales, predomina en las primeras dos décadas de la vida. Clínicamente se manifiesta con disartria, atrofia óptica, temblor, parkinsonismo, alteraciones de la marcha, manifestaciones extrapiramidales, deteriorointelectual y distonía. El diagnóstico se realiza por estudios de imagen, siendo la resonancia magnética (IRM) la más adecuada, en la cual se observan imágenes hipointensas a nivel de los núcleos basales con una hiperintensidad central, denominándose signo del “ojo del tigre”, que indica depósitos de hierro y degeneración neuroaxonal. El presente caso muestra la evolución diagnóstica y terapéutica deun paciente que presentó un cuadro clínico sugestivo de enfermedad de Parkinson juvenil. Posterior a la realización de estudios de imagen los hallazgos fueron compatibles con depósito de hierro a nivel del globo pálido, lo que condujo a modificación del diagnóstico inicial y se inició la búsqueda de un tratamiento adecuado para una mejor respuesta sintomática.
El síndrome de Hallervorden-Spatzes un desorden metabólico raro (1). Fue descrito por primera vez en 1922, en una familia en la cual 5 escolares (femeninos) tuvieron síntomas y signos parecidos, los cuales consistieron en: bradipsiquia, disartria, marcha atáxica, rigidez de extremidades, espasticidad, temblor, deterioro mental, alteraciones visuales y finalmente, distonías (respiratoria y digestiva). La presentación clínica secaracteriza por rápida progresión de la disfunción extrapiramidal y declive intelectual a una edad temprana; signos piramidales y degeneración retiniana están generalmente asociados (2). Los hallazgos en la resonancia magnética (RM) son característicos de este padecimiento. En los estudios de anatomía patológica se encuentra daño neuroaxonal y depósito de hierro a nivel del globo pálido y sustanciapalidonigra (3).
Hombre de 17 años.
Antecedentes patológicos familiares: abuelo paterno neoplasia de próstata
Desarrollo del lenguaje con retardo. Primeros fonemas a los 3 años.
Lento aprendizaje. Inicia su padecimiento a los 5 años con trastorno de la atención y disartria.
A los 10 años presenta alteraciones de la marcha y posteriormente a los 15 años comienza con un temblor de reposodistal de miembro superior izquierdo que rápidamente a los 3 meses de inicio del mismo pasó a contralateral, rápidamente progresivo, hasta limitar las actividades cotidianas.
Examen físico neurológico
Facies inexpresiva.
Disartria.
Marcha atáxica con lateropulsión a la derecha a cortos pasos.
Bradipsiquia, deterioro intelectual.
Miembros superiores con temblor de reposo distalpredominantemente en miembro superior izquierdo, acompañado de hipobradicinesia y rigidez.
Hiperreflexia en las 4 extremidades, Babinski, clonus y espasticidad bilateral.
Fuerza normal.
A los 15 años de edad se hace el Diagnóstico de Parkinsonismo Juvenil. El abordaje terapéutico consistió en sinemet, mirtazapina, propranolol con una evolución satisfactoria del paciente.
En el año en curso serevalora el caso y se encuentra al paciente con facies inexpresiva, bradilalia, postura en flexión, marcha festinante con ligera lateropulsión a la derecha, miembros superiores con temblor fino distal de reposo, rigidez y signo de la rueda dentada presente, miembros inferiores con temblor fino distal de reposo, rigidez, hiperreflexia en las cuatro extremidades, fuerza normal, sin datos de dismetría.Se realiza resonancia magnética (IRM) donde se aprecia moderada atrofia cortical generalizada, valles Silvianos muy pronunciados, llama la atención en secuencia de T2, axial, la sustancia blanca periventricular hiperintensa en relación con desmielinización (Figura 2).
En secuencia T2, axial, se observa lesión hipointensa en ambos globos pálidos (depósitos de hierro) con un núcleo central...
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