Enfermedad Hereditaria De Huntington

Introducción

En este trabajo que vamos a presentar a continuación, hablaremos acerca de la enfermedad hereditaria llamada “Huntington” y comenzamos definiendo lo que es la enfermedad.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea) de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, corea de Sydenham es un trastorno genético hereditario cuya consideraciónclínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a lamutación específica del gen de la huntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios.

¿Quién la descubrió?


George Huntington (9 abril 1850-3 marzo 1916) fue un Médico estadounidense de una clínica que contribuyó en la descripción clásica de la enfermedad que lleva su nombre la enfermedad de Huntington.
Huntington describió esta condición en el primero de los dos únicos trabajoscientíficos que escribió. Escribió este artículo cuando él tenía 22 años, un año después de recibir su título en medicina de la Universidad de Columbia en Nueva York. La primera vez en el periódico antes de la Meigs y Mason Academia de Medicina de Middleport, Ohio el 15 de febrero 1872 y luego en la revista de medicina y cirugía de Filadelfia, el 13 de abril de 1872.

¿Qué es la enfermedad?

Laenfermedad es una alteración (mutación) en la conformación de un gen situado en el cromosoma 4, esta alteración se conoce como la repetición de tripletes expandidos y como su nombre lo indica consiste en una repetición anormal de una parte de ese gen, el cual produce por lo tanto una proteína anormal. Estas repeticiones no se producen en el nivel normal y son un patrón propio de ciertosindividuos que a su vez la han heredado de alguno de sus padres y la pueden transmitir a sus hijos.

Es posible realizar estudios de genética molecular (ADN) para determinar el número de tripletes repetidos. Este tipo de estudio no sólo sirve para diagnosticar la enfermedad en el paciente con evidencia clínica sino también para determinar el riesgo de los familiares de las personas afectadas ya que todapersona afectada tiene el riesgo de transmitirlo a su descendencia en un 50%.

¿Qué tipo de anomalía (si hay alguna), presenta la persona que padece de esta enfermedad?

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
* Movimientos involuntarios incontrolados.
* Desarreglospsíquicos.
* Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente al núcleo caudado y el pallido.También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas, Síntomas, Tratamientos, Probabilidad de vida, etc.

Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de...