Enfermedad Hg

Informe 1
Enfermedad de Hutchinson – Gilford

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Introducción
La enfermedad de Hutchinson-Gilford (o progeria) es una enfermedad poco común, fue descrita por primera vez por Hutchinson en 1886 y perfeccionado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo. Elsíndrome Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) es un raro síndrome de envejecimiento prematuro que resulta de la mutación en el gen de la laminina A.
La enfermedad provoca la aparición de signos de envejecimiento en infantes entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son eventuales, lo cual traza la probabilidad de un modelo de herencia autosómico dominante pormutación de novo.
Son niños sin retraso mental, de baja estatura, donde les surgen signos de envejecimiento anticipado. La duración de vida de estos pacientes es corta, su mortalidad suele ocurrir en la adolescencia, la mayoría de las veces es por enfermedades cardiovasculares.
Existen diversos síndromes u condiciones llamadas progeroides, ya que se muestran en gran magnitud con signos deenvejecimiento.

Historia
La Progeria es una extraña enfermedad infantil que causa el envejecimiento prematuro. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil cuyo peso no excedía las 17 libras. Fue descrito por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchinson en 1886, quien se refería a un paciente similar, más tarde Gilford estudió estecaso dándole el nombre de Progeria o envejecimiento prematuro.
En abril del año 2003, después de una exhaustiva investigación se logró concretar que el síndrome de Hutchinson-Gilford es provocado por una anomalía en el gen LMNA, se había descubierto el gen que causa la progeria. Este hallazgo fue de gran utilidad para el avance de la investigación de la enfermedad y para los pacientes que lapedecen, puesto que se puede detectar la enfermedad de forma más temprana.
La progeria clásica ha sido estimada en 1/8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Sintomatología
No es posible apreciar síntomas en niños recién nacidos, normalmente estosse presentan al primer o segundo año de vida, presentado una vejez prematura, en que se aprecia lo siguiente:
* Mentón retraído.
* Ojos saltones y nariz picuda.
* Pérdida de pestañas y cejas.
* Baja estatura.
* Venas craneales sobresalientes.
* Fontanela abierta.
* Piel seca y delgada.
* Pecho estrecho.
* Extremidades finas y esqueléticas.
* Abdomenabultado.
* Mandíbula pequeña.
* Huesos deformes.
* Movimiento limitado.
* Retraso en la formación de los dientes o ausencia de los mismos.
* Apiñamiento dental
Además de los síntomas más comunes, no tardan en aparecen otras complicaciones como:
* Aterosclerosis.
* Artrosis.
* Embolias.
* Arteriosclerosis.
* Infarto de miocardio.
* Hipertensión.
*Accidente cerebrovascular.
* Artritis.
* Osteoporosis.
* Diabetes mellitus.
* Hipercolesterolemia.
De hecho los pacientes sobreviven generalmente hasta los 13 años, en un rango común de los 7 a los 27, en que el record fue de 45 años. La muerte suele producirse por ataques miocardios. No se suelen presentar retardos mentales, pero ha habido casos en que si los hay, pero se asumen comocasos aislados.

Causa
Varios estudios indican que el responsable de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA. El gen LMNA codifica cuatro laminas, A, AΔ10, C y C2, y contiene 12 exones. Los laminas son el mayor componente de la lámina nuclear o nucleolema, además de proveer estructura y forma para el núcleo, están involucrados en la organización de cromatina y regulación epigenética...