Enfermedad Ictiosis Arlequín (Harlequin Ichthyosis).

Ana Elenka Ortiz Reyes.
Trabajo de Genetica:
Enfermedad Ictiosis Arlequín (Harlequin Ichthyosis).
Introducción:
La ictiosis en general es un padecimiento de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, y tiene expresión variable, que va desde formas graves a otras menos severas.
Generalmente este padecimiento es dado durante el desarrolloembrionario donde muy pocas veces el embrión termina su desarrollo o bien, si nace su periodo de vida suele ser corto, ya que este padecimiento está relacionado con otras patologías tales como infecciones en la piel o sepsis (síndrome de respuesta inflamatoria sistémica).
Por otra parte dentro de estos padecimientos hay dos tipos de ictiosis, vulgares (pueden ser adquiridas) y congénitas(hereditarias), siendo las primeras bastante más graves, pues la mayoría de los niños que nacen con esta enfermedad no superan unas semanas de vida.
1.- Las ictiosis Congénitas: Son raras y por lo general aparecen durante el desarrollo embrionario o la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque tambiénpueden existir algunas formas clínicas muy severas. 
2.- Las ictiosis Vulgares: Aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas; tales como la Lepra y el SIDA.

Y dentro de las Ictiosis hereditarias podemos encontrar a la Harlequin Ichthyosis. (Enfermedad DelArlequín). Que es una patología de la piel donde se trata de una dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (Se denominan así a aquellas dermatosis de causa genética en las que no influyen factores ambientales).
Características en General del Padecimiento:
La capa de queratina en la piel se ve como con escamas en consecuencia dela hiperqueratosis (trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener formas anormales. También es un fenómeno vasomotor; que se refiere a que se presenta isquemia ( sufrimiento celular causado por la disminución transitoria del riego sanguíneoy consecuente disminución en el aporte de oxígeno y nutrientes, así como la eliminación de productos del metabolismo de un tejido biológico) en las partes distales de las extremidades generalmente los dedos de las manos y menos frecuentemente los pies, provocada básicamente por una respuesta contráctil exagerada de los capilares arteriolares ante la exposición al frío. Las vísceras generalmenteson normales.
 

Otras características Físicas en pacientes:
Las personas con ictiosis arlequín son muy susceptibles a los cambios climáticos y a las infecciones, su respiración es restrictiva por la característica de su piel que impide la inhalación y exhalación normal presentan desnutrición y la mayoría de veces están deshidratadas debido a que su piel no está adaptada para retener el agua.La incidencia ronda en un caso cada 300.000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento.
Tratamiento para la Ictiosis Arlequín:
No hay tratamiento curativo. El tratamiento es similar para todas estas genodermatosis, es decir sintomático para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que consisten en cremas y pomadas que ayudan a evitar infecciones y conservar cierta humedad en lapiel.
También la higiene es básica a lo largo de su vida para evitar infecciones de la piel y favorecer la eliminación de las escamas. Un gel de pH ácido es el producto más recomendable con éste fin.
Ictiosis Arlequín a nivel Celular:
La epidermis se divide en cuatro capas: basal, granulosa, espinosa y córnea. En condiciones normales, la capa proliferativa es la capa de células basales. Los...