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Enfermedad de Krabbe

La Enfermedad de Krabbe es relativamente desconocida, a pesar del hecho de que es una condición médica muy grave y frecuentemente, fatal. Cualquier mujer que estuvieraesperando un bebé debería estar consciente de la existencia de la Enfermedad de Krabbe y de sus signos y síntomas. Tal y como sucede con otros tantos desórdenes genéticos, no existe una cura para laEnfermedad de Krabbe; aunque si es tratada a tiempo, muchas veces es posible extender la esperanza de vida de un bebé o de un niño/a que padezca este desorden.
¿Qué es la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedadde Krabbe es un desorden muy raro y degenerativo, que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico. Es un desorden genético; la Enfermedad de Krabbe es clasificada como unaLeucodistrofia, la cual es causada por la mutación de ciertos genes específicos. A veces se la llama Leucodistrofia Celular Globoide. Por otro lado, la Enfermedad de Krabbe sólo afecta a un pequeño número depersonas en todo el mundo. En Norteamérica, alrededor de 1 de cada 100.000 a 200.000 niños sufren esta enfermedad.
¿Cuáles son los Factores Causantes de la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbees el resultado de una mutación genética que pasa de padres a hijos. Específicamente, el gen de la galactosilceramidasa (GALC) se vuelve anormal, dañando el sistema nervioso central. El gen GALC esel responsable de la producción y del mantenimiento de delicadas membranas protectoras, llamadas mielinas, encargadas de proteger los nervios. No obstante, debido a la mutación genética, no se llega aproducir la suficiente enzima GALC como para crear las membranas que recubren estos nervios. Como consecuencia de ello, los nervios del cerebro se dañan, dando como resultado síntomas muy severos.¿Cómo se Contagia o Traspasa la Enfermedad de Krabbe?
La Enfermedad de Krabbe es traspasada de padres a hijos durante el momento de la concepción. Cada padre posee una copia del gen GALC, el cual es...