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Enfermedad Machado-Joseph
































1.Introducción

La enfermedad ataxia espinocerebelar , también llamada enfermedad deMachado-Joseph. Es una degeneración espinocerebelar autosómica dominante, caracterizada por un amplio rango de manifestaciones clínicas, incluyendo ataxia hereditaria (ataxia es un término general que significafalta de control muscular), oftalmoplejía (incapacidad de mover el globo ocular voluntariamente), signos piramidales y extrapiramidales , distonía con rigidez y atrofia musculares distales.
Tambiénsuelen tener movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente.
La gravedad de la enfermedad se relaciona con la edad , estando el inicio más temprano asociado con una forma más gravede la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento entre la adolescencia temprana y los 70 años de edad. Es una enfermedad progresiva , lo que significa que los síntomas empeoran conel tiempo. La media de supervivencia tras la aparición de esta enfermedad es de unos 20 años.Se encuentran diferentes tipos de enfermedad de Machado-Joseph. Se distinguen por la edad de inicio y elrango de síntomas.
Tipo I
Se caracteriza por el inicio entre los 10 y los 30 años de edad, de evolución rápida, distonia y rigidez graves.
Tipo II:
El tipo II generalmente comienza entre los 20 ylos 50 años de edad, tiene una evolución intermedia, y causa síntomas que incluyen espasticidad (contracciones musculares continuas e incontrolables), marcha espástica y respuestas reflejasexageradas.

Tipo III:
El tipo III tiene un inicio entre los 40 y los 70 años de edad, tiene una evolución relativamente lenta. Los síntomas de este tipo son tics musculares , atrofia muscular y sensacionesdesagradables como entumecimiento, cosquilleo , calambres y dolor de manos, pies y miembros.
Casi todos los pacientes con esta enfermedad , ya sea de tipo I,II o III experimentan problemas de...