Enfermedad Steiner

Universidad de Guadalajara 

Distrofia Muscular de Steinert, 
Rechazo al manejo respiratorio Invasivo.
 Reporte de caso
 
Dr. Leonardo Damián Díaz Morales,  Dr Miguel Angel  Buenrrostro Ahued,Dr Isrrael Anaya Silva , Dr Lorena Valerdi Contreras,Dr Ernesto Landeros Navarro 
 *Residente de Medicina Interna 1er año del HCFAA
 **Jefe del servicio de Medicina Interna del HCFAA
*** Adscritosal servicio de Medicina Interna  del HCFAA
 
Introduccion
La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en adultos y la segunda distrofia muscular más frecuentedespués de la distrofia muscular de Duchenne. Es un trastorno genético autosómico  dominante que afecta a uno de cada 8,000 individuos. El debut es más común en la segunda o tercera década y laesperanza de vida es de seis décadas. Se caracteriza por: trastornos respiratorios con predominio de  la dificultad para toser , acumulación de secreciones, alteraciones restrictivas pulmonares,disminución de la capacidad  vital y de la capacidad pulmonar total, hipoventilación alveolar y apnea  obstructiva del sueño;
debilidad con atrofia de los músculos voluntarios de los ojos, la cara, el cuello,brazos y piernas; miotonía, cataratas posteriores subcapsulares, defectos en la conducción nerviosa, trastornos endócrinos, déficit cognitivo y calvicie frontal,
Conclusiones
La distrofia muscular deSteiner es una patología que presenta múltiples complicaciones durante su evolución crónica. Las complicaciones respiratorias  son las mas frecuentes y discapacitantes . Cuando  los problemasrespiratorios son severos  las guías recomiendan un manejo invasivo  sin embargo en el presente caso  no acepto este tipo de manejo invasivo  por lo cual recibe manejo no invasivo  evolucionandofavorablemente
Es necesario individualizar los manejos  para establecer terapéuticas  ya que como en el presente caso que se ejemplifica  que aunque teóricamente pueden favorecer  su patrón respiratorio , en...