Enfermedad

Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso (RER) y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven para digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o interno (autofagia) que llegan a ellos. Es decir, se encargan de la digestión celular. Las enzimas lisosomales son capacesde digerir bacterias y otras sustancias que entran en la célula por fagocitosis, u otros procesos de endocitosis.

ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMICO KAREN
Son un grupo de enfermedades causadas por la deficiencia de una o mas enzimas responsables de la degradación de lípidos u otras moléculas en el cuerpo, cada enzima lisosomal es parte de una compleja ruta que reduce las macro moléculasen componentes mas pequeños, que la celula vuelve a utilizar o elimina eventualmente. La ausencia de una enzima ocasiona un bloqueo en la ruta catabólica lo que lleva a la acumulación progresiva de productos en los lisosomas.
Los desórdenes genéticos como las Enfermedades por Atesoramiento Lisosomal son progresivos, mortales e incurables. El único tratamiento específico, seguro y eficazdisponible hoy en día lo constituyen las Terapias de Reemplazo Enzimático. Las proteínas recombinantes, aplicadas por vía intravenosa cada una o dos semanas, reemplazan las enzimas faltantes o deficientes en los pacientes.
FIGURA 1: el diagrama ilustra la patogenia de las enfermedades por almacenamiento lisosomal, se muestra un sustrato degradado normalmente por el lisosoma a través de enzimaslisosomales a productos finalmente solubles, si existe una deficiencia de una de ese enzimas el catabolismo es incompleto y los intermediarios insolubles son acumulados en el lisosoma

ENFERMEDADES POR ACUMULO EN LISOSOMAS ALEJA
Las enfermedades lisosomales se clasifican dependiendo de la vía metabólica afectada y de la naturaleza química del sustrato acumulado. Entre ellas podemos encontrar:*Glucogenosis
*Esfingolipidosis
*Mucopolisacaridosis
*Mucolipidosis

Esfingolipidosis: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el sistema nervioso central y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico dela enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Esfingolípidos: Son lípidos complejos que se encuentran en las membranas celulares de animales y vegetales y son los mas abundantes en los organismos mas complejos y dentro de su clasificación se encuentran los glucoesfingolípidos.

GENERALIDADES DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER ALEJA
* Untrastorno genético
* Fue descrita en 1882 por Phillipe Charles Gaucher.
* Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa que causa acumulación anormal de esfingolípidos (glucocerebrósido) en los macrófagos
* Formación de Células de Gaucher
* Se acumulan primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea.
* Menos de 1 entre 40.000 a60.000 personas. Aproximadamente 7400 personas la padecen  
* Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la población judía de origen Ashkenazi.

Debido a la falta de una enzima en particular no se pueden desglosar las materias grasas. El cuerpo almacena por años en los órganos y los huesos. Las consecuencias son fatales para los afectados.

B GLUCOCEREBROSIDASAKAREN
La b-glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa) es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.
Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. Uno de estos materiales es un complejo cerebrósido glicosilado conocido como ceramida...