Enfermedad1441594248

NOMBRE

GUÍA
EVALUACIÓN
TALLER
AREA
ASIGNATURA
GRADO
FECHA
SEMANA
CIENCIAS NATURALES
BIOLOGÍA
OCTAVO
7 SEPT 2015
10
TEMA
LOGRO
PERIODO
ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
Reconozco la relación entre las alteraciones genéticas y algunas enfermedades.
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ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas: aquellas debidas a alteraciones en elgenoma, y en las cuales los genes determinan la predisposición de padecer la enfermedad, y otras llamadas enfermedades congénitas, que se manifiestan desde el nacimiento, debido a trastornos producidos durante el desarrollo embrionario o fetal.

Las enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos reciben el nombre de enfermedades hereditarias. Las enfermedades de origen genético pueden serleves o graves. Las graves ponen en peligro la vida de quién las padece. Pueden expresarse en una región del cuerpo como ocurre con la polidactília (presencia de más de 5 dedos), o bien, provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo llamado síndrome.

Las enfermedades genéticas pueden ser debidas a trastornos monogénicos, trastornos cromosómicos o trastornos poligénicos.Trastornos monogénicos: se presentan en un único gen de un autosoma o un alosoma y responden a mecanismos de herencia de dominancia y recesividad.

Trastornos o alteraciones cromosómicas: se presenta cuando los cromosomas son alterados en su forma o número. Estos trastornos pueden ser de 2 clases:
a) Anomalías numéricas: donde se da una alteración en el número de cromosomas con copias adicionales oausencias de los mismos.
b) Anomalías estructurales: cuando el ADN es alterado es decir sufre una mutación. Como por ejemplo una Deleciones (perdida de parte del material genético), Translocaciones (intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos o no homólogos) y Duplicaciones (repetición de un fragmento dentro de un cromosoma).

Trastornos poligénicos o multifactoriales: se presenta cuando enla aparición de una enfermedad, se ven involucrados varios genes y numerosos factores ambientales a los que se expone la madre durante el embarazo, como son infecciones, ingestión de medicamentos, radiactividad, entre otros. Algunas enfermedades de ese tipo son el cáncer de colon, la diabetes y la hipertensión arterial. Es posible que la mayoría de las enfermedades hereditarias correspondan amultifactoriales, producidas por la combinación de alteraciones genéticas que generan una predisposición a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.



1. Enfermedades ligadas al sexo

Existen genes presentes en las regiones diferenciales de los cromosomas X y Y que están ligados al sexo. En el cromosoma X se han identificado genes que se relacionan con un importante número deenfermedades, entre ellas la hemofilia, el daltonismo y el albinismo.


2. Enfermedades autosómicas

Un gen causante de la enfermedad puede estar también ubicado en los autosomas y pueden tener mecanismos de herencia dominantes o recesivos, según las Leyes de Mendel.

2.1 enfermedades autosómicas dominantes: una enfermedad es autosómica dominante cuando afecta de igual forma a mujeres y hombres. Paraque la enfermedad no se presente debe darse una combinación recesiva de alelos (sanos). Algunas de estas enfermedades son la Acondroplasia, la enfermedad de Huntington y la Neurofibromatosis 1.

2.2 Enfermedades autosómicas recesivas: estas solo se expresan cuando los genes causantes de la enfermedad se encuentran en ambos alelos. Una gran cantidad de enfermedades están determinadas por genesrecesivos. Ejemplo Mucopolisacaridosis y la Enfermedad de Batten

La mayoría de las enfermedades hereditarias permanecen ocultas en ramas familiares y no se manifiestan por muchas generaciones. Cuando dos personas de la misma rama familiar, o consanguíneas tienen un descendiente, se incrementa la posibilidad de que estas enfermedades recesivas se manifiesten.






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