Enfermedade

1. Neurofibromatosis:
Se conoce como neurofibromatosis a un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos, es decir no cancerosos, en los distintos nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas en la piel con variaciones en su pigmentación (zonas hiperpigmentadas o hipopigmentadas).
Estaenfermedad fue descrita por primera vez por un médico alemán llamado Friedrich Daniel von Recklinghausen en el año 1882, y desde ese momento se acuñó el término de Enfermedad de von Recklinghauseno neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como es conocida actualmente.
Existe también la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o neurofibromatosis acústica, pero constituye apenas un 5% de todos los casos deneurofibromatosis.
La prevalencia de la neurofibromatosis tipo 1 es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas, por lo que se estima que deben existir aproximadamente unos dos millones de afectados en el mundo. En cuanto a la neurofibromatosis tipo 2, se calcula que su prevalencia es de un caso entre 45.000 personas.
Causas de la neurofibromatosis:
La evidencia científica ha demostrado que en el caso dela neurofibromatosis tipo 1 (NF1) hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. Este gen regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, cuya función principal es inhibir la aparición de tumores. Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos deforma autosómica dominante, es decir, corresponde a la herencia no ligada al sexo, que se produce cuando el padre o la madre heredan a su hijo un gen con una mutación que es capaz de causar una enfermedad, porque el gen mutado domina al gen normal. Entonces si uno de los padres es portador de la enfermedad y el otro no lo es, la probabilidad que tiene cada hijo de heredar el gen mutado es del 50%.
Enla neurofibromatosis tipo 2 (NF2) la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22. Se han descrito alrededor de 33 mutaciones en este gen y todas causan la pérdida de la capacidad de suprimir la formación de tumores. Se hereda de padres a hijos, de la misma forma que la NF1 autosómica dominante, y también se pueden encontrar casos de ausencia de antecedentes familiares porque se han generadomutaciones espontáneas en el paciente afectado.



Tratamiento de la neurofibromatosis
Como sucede en un alto porcentaje de enfermedades raras y genéticas, no existe en la actualidad un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Es recomendable que los pacientes afectados sean manejados por un grupo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurocirujanos, oftalmólogos, dermatólogos,genetistas, oncólogos y psicólogos, entre otros.
Los neurofibromas, dependiendo de su localización en el cuerpo, si comprometen un órgano vital, si producen dolor o no, deben ser evaluados para su posible extirpación quirúrgica. Si se detecta la malignización de alguno de los tumores serán necesarias otras terapias dirigidas a tratar ese tumor en particular.
En algunos pacientes con neurofibromatosises necesario el manejo del dolor crónico con analgésicos, antidepresivos y fármacos para la ansiedad (ansiolíticos).
Lo más importante es que el diagnóstico se haga lo más pronto posible y se tome conciencia de la enfermedad. Tanto el paciente como los familiares deben recibir la educación necesaria para el manejo de la enfermedad y conocer sus posibles complicaciones. Algunos pacientes que tienenproblemas de aprendizaje y del lenguaje pueden sufrir fracaso escolar y problemas sociales, por lo que conviene detectarlo para intentar ponerle solución.

2. Síndrome de Turner:
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