ENFERMEDADEEEEEEEEEEES ALEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEN

ENFERMEDADEEEEEEEEEEES:
LIPIDOOOS:
Enfermedad de Gaucher: es una de las más comunes, provocada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esta falla en la enzima produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrósido, el cual se acumula dentro de los lisosomas de las células.   Tiene una incidencia de 1 de cada 100.000 personas [12]. 
No hay un medio conocido para prevenir laenfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.

Se clasifica en tres tipos:
1-Tipo 1: es su forma más común, pueden provocar un agrandamiento del bazo lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las provocadas por la misma enfermedad, además la enfermedad puede provocarun debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro.
2-Tipo 2: usualmente este tipo comienza a manifestarse a una temprana edad y ocasiona una muerte temprana, usualmente antes de los dos años. Se produce un aumento del tamaño normal de el bazo y el hígado, además se produce un daño cerebral progresivo.
3-Tipo 3: esta puede comenzar en cualquier momento, yasea en la etapa de niñez o en la edad adulta. Provoca trastornos neurológicos que son leves pero van creciendo progresivamente, convulsiones o mala coordinación entre las diversas partes del organismo, además de provocar otras afecciones como la anemia.
Los síntomas de esta enfermedad son: pérdida del apetito, coloración amarillenta de la piel, poco crecimiento del cuerpo, males intestinales.
Eldiagnóstico de la enfermedad se realiza mediante una prueba de sangre en la que se mide la actividad de la enzima, los glóbulos blancos muestran una actividad menor en una persona con la enfermedad. También se puede realizar una prueba de ADN en la que se haga un análisis de genético de la persona, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

Enfermedad de Niemann-Pick:  se produce por unaacumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Se transmite de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta, A y B (tipo I) y C y D (tipo II) . [17]
Prevención
Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta 1 copia del gen anormal sin manifestarningún signo de la enfermedad.
Cuando los dos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% de que su hijo tenga la enfermedad y del 50% de que sea portador.
La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado bien. Están disponibles pruebas de ADN para estasformas de la enfermedad.
Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad. Puede ser posible diagnosticar a personas que portan el gen anormal.
Algunos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

Tipo A: en el nacimiento las personas con estas enfermedad no presentan síntomas, peroconforme pasa el tiempo el bazo y e hígado presentan un crecimiento anormal además de un daño cerebral que se presenta a los 6 meses de nacido, aproximadamente.  Se produce, al igual que la tipo B, por la ausencia de la enzima  esfingomielinasa ácida. Raramente el enfermo sobrevive por un lapso mayor a 18 meses.  Síntomas: hinchazón en el área del abdomen, aparición de una mancha roja en el ojo,pérdida de habilidades motoras.

Tipo B: esta se produce pro la falta de la misma enzima que en el tipo A, solamente que los síntomas de estas se presentan en la etapa de la adolescencia, desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está afectado [16].  Los síntomas son similares a los del tipo A, sin embargo se...