Enfermedadees De Bases Geneticas

PRESENTACIÓN

Nuestro grupo presenta este trabajo de las enfermedades de base genética que constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada. Así mismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan un deterioro progresivo e inexorable, undiagnóstico puede además suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.
Las aberraciones cromosómicas son el sustrato etiopatogénico de síndromes clásicos debidos a alteraciones numéricas de los cromosomas (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter), deleciones parciales, ejemplos de las cuales son el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Williams.
Las leyes dela herencia de Mendel no explican todos los fenómenos genéticos. Por ejemplo, los genes situados en el cromosoma X, tales como el gen que determina la ceguera para los colores, necesitan una extensión de las leyes mendelianas. Otras excepciones de las leyes incluyen mutaciones nuevas, cambios en los cromosomas, como la no disyunción que produce el síndrome Down, la expansión de tripletesrepetidos que originan la enfermedad de Huntington y la deficiencia mental por X frágil y el fenómeno de la impronta genómica.
Muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso con lo que adquieren una importancia singular, porque atañen a aquello que caracteriza de modo más específico a los seres humanos: el comportamiento cognitivo, la memoria, la conducta emocional, etc. Como corresponde a unórgano tan complejo, existen múltiples patologías genéticas capaces de producir una disfunción del sistema nervioso, cuya repercusión sobre el desarrollo del individuo en ocasiones es poco predecible, ya que puede ser modificada por cambios en el flujo sanguíneo cerebral, respuestas inmunitarias, infecciones, agresiones por factores ambientales, etc.
Además del problema individual de estasenfermedades debido al importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por su elevado coste socio-sanitario.

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su incidencia relativamente elevada, alrededor de un 1por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. Endeterminadas enfermedades genéticas que causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.
Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia y como aproximación diagnóstica, para entenderaspectos fundamentales de estas enfermedades y para el adecuado manejo clínico de las mismas. Este conocimiento es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología de las enfermedades,abriendo un campo de enormes posibilidades para definir dianas moleculares que sean la base de nuevas terapias.
Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse al conjunto amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas. Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden afectar bien a alguno de los aproximadamente 25.000...