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SINDROME DE DANDY WALKER

DEFINICION:
Es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.
Anomalía congénita del sistema nervioso central que se caracteriza por un fallo en el desarrollo de las estructuras de la línea media del cerebelo, dilatación del cuarto ventrículo, ydesplazamiento hacia arriba de los senos transversos, tentorio, y tórcula.
El sindrome de Dandy Walker, actualmente conocido como malformacion
de Dandy Walker, es una anomalia congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventriculo e hipoplasia y agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congenita e hipertensión intracraneal. Su prevalencia es de 1en 30.000 nacimientos

EPIDEMIOLOGIA:

• Incidencia: desconocida.
• Edad de aparición: en la lactancia.
• Factores de riesgo:
• Autosómico recesivo
o Cromosoma #: ?
o Gen: ?
• Exposición a la isotretinoina en el primer trimestre.
• Malformaciones cromosómicas: 3q+, 5p+, 6p+, 8p+, 8q+, 9p+, 17q+, triploidía.

Dentro de los factores de riesgohay un dudoso rol de factores ambientales,
principalmente dado por infecciones virales, alcohol y diabetes materna. Por tanto, como factor predisponente, se menciona la exposicion durante el primer trimestre de la gestacion a rubeola, CMV, toxoplasma y alcohol.

Anomalías asociadas:
1. Neurales:
• Agenesia del vermis cerebeloso y del cuerpo calloso, estenosis del acueducto de Sylvio,Hamartomas infundibulares, linfomas de la fosa posterior, siringomielia.
• Agiria, microgiria, heterotopias de la sustancia gris.
2. No-Neurales:
• Vertebras lumbares anormales, polidactilia, sindactilia.
• Paladar hendido, riñones poliquísticos.
• Cataratas, disgenesia retinal, coloboma coroideo.

PATOGENESIS:
Ocurre un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de ladiferenciación embriológica del forámen del cuarto ventrículo, lo da como resultado en el bloqueo o atresia de este forámen acompañado del foramen de Magendie y el de Luschka. Esto a su vez reaulta en la transformación quística del techo del cuarto ventrículo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.

CLINICA:

1. Hidrocefalia Obstructiva (90%):
• Rápido aumento del perímetro cefálico.• Occipucio prominente.
• Transiluminación craneal positiva.

2. Otras:
• Espasticidad.
• Signos cerebelosos: ataxia, nistagmo.
• Apnea, hipotonía infantil, convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor, retardo mental.

CAUSAS

El síndrome de Dandy-Walker se produce durante el desarrollo del cerebro, antes del nacimiento. No se comprende claramente por qué elcerebro no se desarrolla normalmente. Recientemente, se descubrió un gen que parece ser la causa de al menos algunos casos.
 
Factores de riesgo
El síndrome de Dandy Walker puede ser heredado, de modo que si uno de los padres tiene síndrome de Dandy Walker puede aumentar el riesgo de que los hijos lo sufran.
Aparte de la asociación con algunas condiciones genéticas heredadas, no se conocenfactores de riesgo. Los siguientes factores están asociados con el síndrome Dandy Walker, pero no incrementan el riesgo de su acontecimiento:
Ausencia de corpus callosum, que conecta los hemisferios del cerebro Malformaciones del corazón, rostro, miembros, dedos de las manos, y dedos de los pies
 
SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Dandy-Walker suelen presentarse en la infancia, pero tambiénpueden aparecer en niños de mayor edad. El 80% de los casos se diagnostica dentro del primer año de vida. Los síntomas pueden incluir:
Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal
Desarrollo motriz lento
Irritabilidad
Vómitos
Convulsiones
Inestabilidad
Falta de coordinación muscular
Movimientos de sacudidas oculares
Circunferencia incrementada de la cabeza
Pliegues en la parte posterior...