Enfermedades asociadas a la membrana

Enfermedades asociadas a la membrana
Enfermedades
Organelo asociado
Base celular

Fibrosis

Quística

Membrana

Celular
Codifica CTFR, transporte defectuoso de Cloro en el epitelio afectadoHipercolesterinemia
Familiar




Membrana

Celular




Mutación del receptor
LDL


Distrofia
Familiar

DMD
( distrofia familiar de Duchenne)


Membrana

Celular
Codifica la proteínaDISTROFIA.
Perdida de células musculares.

BMD
(distrofia familiar de Becker)











Enfermedades asociadas a el Citoesqueleto

Enfermedad
Organelo
asociado
Base
Celular
Epidermólisis
bullosa simpleCitoesqueleto
Mutación en el gen de la QUERATINA. Incorrecto ensamble de esta.
Esclerosis lateral
amiotrofia

Citoesqueleto
Ensamblaje y una acumulación anormal de los neurofilamentos.
Síndrome dekartagener


Citoesqueleto
Mutación el gen que codifica las cadenas pesadas e intermedias de DINEINA.
Síndrome
De
bardent-biedl

Citoesqueleto
Mutación en genes que intervienen en el ensamblaje delcuerpo basal y cilios.

Síndrome de progeria
De
Hutchinson-Gilford

Citoesqueleto





Enfermedades asociadas a los Organelos
Enfermedades
Organelos
asociado
Base
celular
Silicosis
(enfermedad de losmineros )
Lisosomas
Captación de fibras de SILICE, por las células fagocitarias de los pulmones
Gaucher
Lisosomas
Deficiencia en la
Glucocerebrosidasa
Enfermedad
De la célula I
Lisosomas
Ausencia delisosomas en los fibroblastos
Enfermedad de
Hunter y Fabry
Lisosomas
Deficiencia en la enzima
α-galactosidasa A
Enfermedad de
Tay Sachs
Lisosomas
Deficiencia de la enzima
B-N-Hexosaminidasa AGangliosidosis GM1
Lisosomas
Carencia de la enzima
β- galactosidasa GM1
Enfermedad
de
Sandhoff
Lisosomas
Carencia de enzimas
Hexosaminidasa A y B
Enfermedad
De
Krabbe
Lisosomas
Carencia de enzimasGalactocerebrosidasa
Enfermedad
Niemann-Pick

Lisosomas
Deficiencia en la enzima Esfingomielinasa Ceremidasa
lipogranulomatosis de Faber
Lisosomas
Carencia de la
enzima Ceremidasa
Sindrome de Zellwer...