Enfermedades Autosomicas Recesivas
Páginas: 7 (1517 palabras)
Publicado: 12 de octubre de 2012
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
fibrosis quistica: se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componenlas glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células querecubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para manteneruna fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con losgérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quísticatienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, unamutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteínaCFTR. Se han descrito más de 1.800 mutaciones,29 siendo la mayoría de ellaspequeñas deleciones, aunque con diferentes efectos, como cambios en el marco de lectura, cambios de aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones en el splicing.
El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases: más precisamente, desde el par116.907.252 al 117.095.950 del cromosoma. Es un gen de gran tamaño,que posee 250 kb y que incluye 27 exones. Fue localizado y secuenciado por mapeo genético.
Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que transporta iones cloruro a través de las célulasepiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente o bien se encuentra en proporcionessensiblemente menores a las habituales.
La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la persona afectada.
Alcaptonuria: Esta enfermedad es devida ala ausencia de una enzima del Higado , la oxidasa homogentistica . Como resultado de este deficit , se produce un bloqueo de la conversion del acidohomogentisico(2,5-dihidroxifenilacetico), producto del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en acido maleilacetoacetico.
Esta enfermedad se ha conocido desde hace mucho tiempo , probablemente devido al oscurecimiento de la orina . Este oscurecimiento de la orina fue atribuido a un aumento de alcalinidad y captacion de oxigeno.
Por esto el fenomeno recibio el nombre de Alkapton (termino...
fibrosis quistica: se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componenlas glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células querecubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para manteneruna fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con losgérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quísticatienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más común, unamutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteínaCFTR. Se han descrito más de 1.800 mutaciones,29 siendo la mayoría de ellaspequeñas deleciones, aunque con diferentes efectos, como cambios en el marco de lectura, cambios de aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones en el splicing.
El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases: más precisamente, desde el par116.907.252 al 117.095.950 del cromosoma. Es un gen de gran tamaño,que posee 250 kb y que incluye 27 exones. Fue localizado y secuenciado por mapeo genético.
Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que transporta iones cloruro a través de las célulasepiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente o bien se encuentra en proporcionessensiblemente menores a las habituales.
La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la persona afectada.
Alcaptonuria: Esta enfermedad es devida ala ausencia de una enzima del Higado , la oxidasa homogentistica . Como resultado de este deficit , se produce un bloqueo de la conversion del acidohomogentisico(2,5-dihidroxifenilacetico), producto del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina en acido maleilacetoacetico.
Esta enfermedad se ha conocido desde hace mucho tiempo , probablemente devido al oscurecimiento de la orina . Este oscurecimiento de la orina fue atribuido a un aumento de alcalinidad y captacion de oxigeno.
Por esto el fenomeno recibio el nombre de Alkapton (termino...
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