Enfermedades Cap 12 Biol Mod4033 Mod

Julymar Ortiz Malavé Biol 4033
Prof. N. Medina
Enfermedades hereditarias

Condición/Enfermedad
Base biológica explicada u origen de la condición
¿Cómo se manifiesta en el fenotipo?
¿Cómo impacta la salud del individuo? Cuál es el reto para la salud pública?
1. Síndrome Down
Trastorno genético en el cual un individuo posee una copia adicional del cromosoma #21, conocido ademáscomo, trisomía del par 21.
Retraso mental, hipotonia muscular, cardiopatía congénita, occipucio plano, pabellones auriculares displásicos, surcos inmensos, pelvis displásica, excesiva separación de dedos( I y II) de los pies, facies ancha y plana, paladar elevado y estrecho, boca abierta, lengua grande y escrotal, entre otros.
Personas afectadas con este síndrome tienden a tener una aparienciadistintiva y es probable que tengan defectos cardíacos y leve-moderado retraso mental. La salud pública ha logrado reducir el número de nacimientos afectados, utilizando las pruebas de cernimiento, en donde un 90% de las madres optan por el aborto. Otro mecanismo que ha ayudado a reducir el número de casos, es la educación a la madre en cuanto a la edad, ya que mujeres de más de 35 años tienenun alto riesgo de tener niños con esta enfermedad.
2. Enfermedad de Huntington
Defecto genético, el cual hace que una parte del ADN llamada repetición CAG, ocurra muchas veces más de lo que se supone, debe ser.
Cambios cerebrales, demencia, torpeza, perdida del equilibrio, problemas de pensamiento, las emociones y el comportamiento.
Con el tiempo la EH, afecta todas las facetas de la vida dela persona. Dentro de los retos que representa esta enfermedad para la salud pública se encuentra el detectar con suficiente anticipación si un individuo es o no portador de una mutación genética, es decir la predisposición genética, y el ofrecer acceso a los servicios necesarios para asegurar una vida digna para estas personas.
3. Acondroplastia
Forma de mutación autosómica dominante deenanismo, causado por la herencia de un gen mutado o por la mutación de un gen. Consiste de una modificación al ADN, por alteraciones en el factor de crecimiento 3 de los fibroblastos.
Retraso motor al nacer, otitis media serosa, rinitis serosa, obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, entre otras.
Esta enfermedad en ausencia de complicaciones no presenta una discapacidad significativapara el individuo. La salud pública tiene el reto de reducir la cantidad de nacimientos de niños con esta enfermedad, a través de la detección temprana, utilizando pruebas de cernimiento. De igual forma, en el cumplimiento de asegurar una buena calidad de vida para estos individuos e intervenir en las posibles complicaciones.
4. Síndrome de Marfan
Desorden genético hereditario o por mutacióngenética espontánea. Causado por un defecto en el gen que produce la fibrilina, una de las proteínas del tejido conectivo, el cual sustenta muchas partes del cuerpo.
Talla superior a la media, malformaciones óseas, grasa subcutánea escasa, tejido pulmonar afectado, miopía intensa, cataratas, articulaciones flexibles, alteraciones cardiovasculares, entre otras.
Los individuos con esta enfermedadsuelen tener complicaciones en diferentes sistemas del cuerpo. Dentro de los retos que tiene la salud pública, se encuentran la necesidad de incrementar la rapidez y eficacia para su diagnóstico y mejorar la accesibilidad de los servicios médicos especializados y de tratamiento.
5. Enfermedad de Tay-sachs
Deficiencia de la proteína hexosaminidasa A, encargada de descomponer los gangliosidos,químicos que se encuentran en el tejido conectivo y se almacenan especialmente en las neuronas del cerebro.
Sordera, ceguera, disminución del tono muscular, demencia, retraso en habilidades mentales y sociales, irritabilidad, apatía, espasticidad, crecimiento lento, convulsiones, entre otras.
La enfermedad ha sido clasificada en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y de...