Enfermedades carenciales

MENKES
DEFINICIÓN:
El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por un déficit generalizado del cobre.
ETIOLOGÍA:
El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo quegenera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias*
FISIOPATOLOGIA
Las concentraciones de cobre y ceruloplasia en suero son bajas, igual que las concentraciones de en hígado y en céfalo, pero el cobre se acumula en la mucosa intestinal, musculo, bazo y ri;on.
La síntesis de ceruloplasmina, SOD y oxidasa de citocromo es deficiente.Anormalidades en las uniones cruzadas del tejido conectivo, a causa de la difusión de la lisiloxidasa, dan como resultado arterias defectuosas en el encéfalo y otras partes y también osteoporosis. La degeneración progresiva de los nervios en el encéfalo causa deterioro intelectual, hipotonía. Piel y cabello muestran pigmentación escasa y el cabello presenta un ‘’ensortijado’’ característico.
E laenfermedad de Menkes no se observa la anemia y neutropenia comunes en la deficiencia nutricional de cobre y ceruloplasmina en suero, pero no mejorara la función del encéfalo ni hace más lento el deterioro progresivo.
CASO CLINICO:
La enfermedad de Menkes es una enfermedad mortal que se vincula con el cromosoma X cuyas características son retraso mental, cabello anormal y mala distribución delcobre. Se presenta en uno de cada 50 mil a 100 mil nacidos vivos y en general es mortal antes de que cumplan 3 años de edad.
Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:
Convulsiones
Degeneración del cerebro y retraso en el desarrollo
Hipotonía (tonomuscular flojo)
Hipotermia
Osteoporosis
Insuficiencia para crecer
Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características físicas:
Su cabello se presenta incipiente, enmarañado, disperso, falto de color y quebradizo
Mejillas rechonchas
Puente de la nariz aplanado
Rostro falto de expresión
*

WILSON
DEFINICIÓN
La enfermedad de Wilson es una enfermedadautosómica recesiva del almacenamiento del cobre. Aunque la prevalencia de este defecto es incierta se estimula en alrededor de una por cada 200 mil personas en E.E.U.U. el cobre se acumula en el hígado, encéfalo y córnea (anillos de Kayser-Fleischer).

FISIOPATOLOGIA
La excreción de cobre por la orina es anormalmente alta, pero las cifras de ceruloplasia por lo general son bajas. Al parecer existe undefecto en el catabolismo y excreción del cobre y ceruloplasmina en la bilis. Sin tratamiento, el cobre se acumula en el hígado y el encéfalo lo cual provoca daño neurológico y cirrosis. Pueden sobrevivir hepatitis, crisis hemolítica e insuficiencia hepática.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B.Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que puedencomenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la...