Enfermedades causadas por enzimas defec hellip

Enfermedades causadas
por enzimas defectuosas.
Integrantes:
*Karla Maqueda
*Mariana Sanchez Ronquillo
*Tolosa González Abril Elizabeth.
*Muñoz Negrete Josué Salvador

Introducción:


Lasenfermedades producidas por enzimas
defectuosas pueden ser de origen hereditario o
por deficiencia de la nutrición.

El sitio especifico en donde se originalmente
existe el defecto enzimático, puede no sertan
importante como el sitio en donde se acumula el
sustrato, produciendo los resultados tóxicos, a
menudo fatales. en muchas de las enfermedades
por almacenamiento lisomal (que ha demostrado
que deben adeficiencias en enzima especificas)
la acumulación del sustrato dentro de los
lisosomas los obliga a crecer de tal manera que
finalmente invaden a la célula causando un daño
irreversible y provocandoque la célula y,
posteriormente el tejido, mueran.



Para su tratamiento a este tipo de enfermedades
la posibilidad de usar enzimas purificadas de
fuentes humanas a menudo placentarias, esatractiva pero no garantiza la ausencia total de
complicaciones inmunológicas.

Enfermedades por problemas
geneticos.
 Las

causas genéticas son
cuantitativamente
menos importantes de lo que antes
sepensaba .
Aun en el caso de las enfermedades ,
la influencia del ambiente es tan
importante como el hecho de ser
portador de anomalías genéticas



Debe haber una proporción muy alta de la
poblaciónhumana que es portadora de
genes potencialmente anómalos
( aberraciones cromosómicas , mutaciones
genéticas ) , pero son relativamente pocos
los que se desarrollan cuadros patológicos
en base a estasanomalías ; pero no hay
duda de que pueden contribuir a las
inadaptaciones físicas y mentales del
hombre .



Algunas enfermedades son transmitidas
atreves de genes llamados dominantes y
otras por genesrecesivos . Si un gen
produce un efecto estando presente en uno
o en los dos cromosomas del par , se llama
dominante ; si la produce solo cuando esta
presente en los dos cromosomas , se llama...