Enfermedades Causadas Por Enzimas

ENFERMADAD DE FABRY
Nombre de la enzima: alfa-galactosidasa A (a-Gal A[->0]).
enfermedad de almacenamiento lisosómico[->1] hereditaria[->2]
SINTOMAS: problemas de sudoracion intolerancia alcalor y al ejercicio , Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas) opacidad en la córnea, Manifestaciones digestivas, del riñon, del corazon, del sistema nervioso y psicosociale.
CURA: no tienecura

ENFERMEDAD DE LA GOTA:
SINTOMAS
inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecerinfecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal
NOMBRE DE LA ENZIMA: Fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS).
CURA: Gota es recurrente (repetitiva) es necesario mantener por unlargo periodo (1 año) colchicina a fin de evitar las recurrencias. Finalmente como necesitamos reducir los niveles de ácido úrico debe utilizar alopurinol de por vida

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICKSINTOMAS: debuta en los primeros meses de vida y se caracteriza por dificultades en la alimentación, abdomen de gran tamaño hacia los 3-6 meses, pérdida progresiva de las habilidades motoras reciénaprendidas y aparición de una mancha rojo fresa en el fondo del ojo
NOMBRE DE LA ENZIMA: esfingomielinasa ácida
CURA: Se recomienda que los pacientes sigan una dieta baja en colesterol, pero ni lasdietas ni los medicamentos hipolipemiantes consiguen detener el progreso de la enfermedad.

ENFERMEDAD DE WOLMAN
SINTOMAS: vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal ydesnutrición progresiva
NOMBRE DE LA ENZIMA : lisosomal lipasa ácida (AL
La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. Estos depósitosdañan los tejidos afectados, principalmente el cerebro[->3], hígado[->4] y baz[->5]o.
CURA: es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de...