 Enfermedades Citogenéticas Relacionadas Con Cromosomas Sexuales.

INDICE:
INTRODUCCION
* ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS RELACIONADAS CON CROMOSOMAS SEXUALES.
Síndrome de klinefelter
Síndrome de turner
Hermafroditismo y seudohermafroditismo

* ENFERMEDADES MENDELIANAS
HISTORIA
LEYES DE MENDEL
Primera ley de Mendel
Segunda ley de Mendel
Tercera ley de Mendel

TRANSTORNOS MENDELIANOS
Enfermedades autosómicas dominantes
Síndrome deEhlers-Danlos
Síndrome de Marfan
Enfermedades autosómicas recesivas
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Hemofilia
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

INTRODUCCIÓN:

Las ENFERMEDADES GENÉTICAS corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en unsolo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas).

En la actualidad se sabe que los GENES son unidades moleculares mediante las que se transmiten características que pueden ser heredadas. Forman parte de segmentos a lo largo de la cadena helicoidal del ADN y que a su vez son parte de la estructura de los cromosomas del núcleo celular, en donde se disponenen forma lineal y ocupan una posición bien definida del cromosoma. A esta posición definida de un gen en particular, se le da el nombre de LOCUS (lugar).

Toda persona recibe 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo, 23 de cada progenitor. Los cromosomas están apareados y los genes que poseen en gran número, también son por consiguiente, dobles. Cualquier gen proveniente de un progenitor tienesu equivalente en el gen del otro progenitor, colocados en el mismo lugar (Locus) en ambos cromosomas, y estas formas equivalentes de genes se denominan ALELOS. Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo.

HOMOCIGOTO: Individuo que para un determinado gen tiene en cada cromosoma homólogo el mismo alelo. En el gráfico: A/A es homocigoto, y a/a también es homocigoto.HETEROCIGOTO: Individuo que para un determinado gen tiene en cada cromosoma homólogo alelos distintos. En el gráfico: A/a es heterocigoto.

Por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A), y el recesivo con una minúscula (a).

CROMOSOMAS: Son unas pequeñas estructuras filiformes que llevan el material genético.Están formadas por ADN, ARN y proteínas y se sitúan en el núcleo de las células. Poseen dos partes llamadas cromátidas que están unidas por un centrómero.

En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. De estos, los 22 primeros se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas o heterocromosomas (X e Y).Cada célula humana contiene dos
copias de cada autosoma y dos cromosomas sexuales. La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

FENOTIPO: Se le dice Fenotipo a la eventual expresión de los genes a través de diferentes características físicas, bioquímicas y fisiológicas en una persona. El tamaño de la boca, el color de sus ojos, laforma de la nariz, la cantidad de secreciones de sus glándulas o el funcionamiento de su hígado, de su riñón, etc, son características que en conjunto constituyen su Fenotipo. Es todo lo que se ve o se detecta mediante análisis clínico.

GENOTIPO: Es todo el potencial genético que cada persona posee, a través de sus genes y sus alelos. Se incluyen todos los genes que se encuentran en cada uno delos cromosomas con la estructura molecular y la secuencia que cada gen posee. Por ser estructuras moleculares, no pueden verse ni detectarse a través de los análisis clínicos con los que actualmente se cuenta.

Enfermedades Citogenéticas relacionadas con Cromosomas Sexuales
Las enfermedades genéticas asociadas con cambios cariotípicos que afectan a los cromosomas sexuales son mucho más...