Enfermedades congénitas y geneticas

Enfermedades congénitas
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivosmasculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
La hiperplasia suprarrenal congénita se debe a un trastorno de las glándulas suprarrenales, que carecende una enzima imprescindible para la producción de dos hormonas: el cortisol y la aldosterona. Una de sus posibles consecuencias es la deshidratación grave, que puede poner en peligro la vida del recién nacido. Además, sin estas hormonas, el organismo produce más andrógenos (la hormona sexual masculina), por lo que el bebé afectado manifestará signos masculinos tempranos o inapropiados. Suprevalencia es baja: afecta a 1 de cada 13.800 nacidos de todo el mundo -hembras y varones por igual-.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa que afecta, sobre todo, a los pulmones y al sistema digestivo. En este caso, incide en los sistemas del organismo que producen secreciones. La alteración provoca un espesamiento del contenido de agua, sodio y potasio que, a su vez, obstruyelos canales de eliminación y origina inflamaciones e infecciones. Así se ven afectados hígado, pulmones, páncreas y sistema reproductor.
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteínareguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen; la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
LaFQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en losvarones el testículo.


Según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, en España afecta a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, a pesar de que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Aunque los avances en este campo son notorios, todavía no se ha descubierto un tratamiento curativo y, cuando la enfermedad está muy evolucionada, es necesario incluso realizar trasplantesde pulmón e hígado. Desde esta federación -junto con la Sociedad Española de Fibrosis Quística- reclaman que su detección se incluya en el cribado neonatal o "prueba del talón", en todas las Comunidades Autónomas.

Con la galactosemia, el organismo es incapaz de descomponer (metabolizar) la galactosa, un azúcar que proviene sobre todo de la lactosa de la leche. Su prevalencia se cifra en 1 decada 60.000 nacidos vivos de origen europeo, ya que datos referentes a otras etnias indican cifras distintas. Una persona con este trastorno hereditario no puede tomar ningún tipo de leche, ni humana ni animal, ni preparados en polvo, ni cualquier otro alimento que la contenga de por vida. Si un bebé afectado toma leche, los derivados de la galactosa se acumulan en su organismo y causan daños en...