Enfermedades congénitas

TRABAJO DE INVESTIGACION BIBLIOGRAFICA DE BIOLOGÍA

1) Enfermedad de FRIEDREICH:
Causa:
La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad peropuede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.
Anatomía patológica: (manifestaciones)
Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen undeterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en lamayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de las atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

2) Síndrome de GUILLAN-BARRE
Definición:
El Síndrome de Guillain-Barré también conocido como síndrome deGuillain-Barré-Landry es un trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz, los músculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo.El resultado es la incapacidad de sentir calor, dolor y otras sensaciones, además de paralizar progresivamente varios músculos del cuerpo.
Incidencia:
No es de común aparición, ataca a una persona de cada 100,000. No discrimina sexo o condición social, pero como en la mayoría de las enfermedades ésta última condición puede tener una influencia positiva o negativa en el pronóstico de laenfermedad. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas entre las edades de 30 y 50 años.
Manifestaciones:
El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas, o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. Está comúnmente asociado a procesos infecciosos aunque hay pocos trabajos concluyentes de esta hipótesis.
La mayoría de las personas llegan a la etapa demayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90% de los pacientes está en su punto de mayor debilidad. La recurrencia es en extremo rara y la muerte puede ocurrir en alrededor del 4% de los pacientes.
Trastornos motores:
La inflamación de la mielina en el sistema nervioso periférico lleva rápidamente a la parálisisflácida, con o sin compromiso del sensorio o del sistema autonómico. La distribución es comúnmente ascendente, afectando primero a los miembros inferiores. Los pacientes sienten debilidad en las piernas (piernas de hule) con o sin disestesias (adormecimiento/hormigueo). La enfermedad progresa a brazos o a los músculos de la cara en horas o días.
Trastornos neurovegetativos:
Frecuentemente lospares craneales inferiores serán afectados, esto origina la debilidad en el movimiento de los ojos, visión doble, dificultad al tragar. El daño del sensorio toma la forma de pérdida de la propiocepción y perdida de reflejos. La disfunción vesical ocurre en casos graves pero es transitoria. Inicialmente hay fiebre y otros síntomas constitucionales, pero si están presentes después del período...