Enfermedades Congénitas

Enfermedades congénitas y hereditarias

Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del
nacimiento.

Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se transmite degeneración en
generación.

Hereditarias:Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padresnormalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). Laprobabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una personaafectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El genmutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, estotiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico.causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.Mucoviscilosis: . Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producirtos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres. Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental...