Enfermedades congénitas
Páginas: 9 (2229 palabras)
Publicado: 28 de agosto de 2015
Amioplasia
La amioplasia es una condición física caracterizada por la falta general de desarrollo y crecimiento de los músculos en los recién nacidos, quienes presentan contracturas y deformidades en la mayoría de las articulaciones. La amioplasia es la forma más común de artrogriposis.1
Se caracteriza principalmente por presentarse en las extremidades donde se da el reemplazo del músculoesquelético por tejido fibroso denso y adiposo. Estudios sobre la amioplasia han revelado hallazgos similares en el tejido muscular debido a varias causas incluyendo, la agenesia de sacro y enfermedades celulares de las astas anteriores. Por ello, la amioplasia también puede ser una vía intermedia común, en lugar de la causa principal de las contracturas.
La amioplasia es la forma más común deartogriposis congénita múltiple, donde se presentan varias contracturas de articulaciones al nacer. El término artrogriposis se deriva del Griego, que significa "pliegues en las articulaciones". Se manifiesta en 1 de cada 3,000 nacimientos (vivos). Hasta hoy, se conocen más de 150 tipos de artogriposis congénita múltiples y la amioplasia representa el 40% de los casos.
Puede requerirse cirugía para tratardeformidades congénitas que frecuentemente van de la mano con la artogriposis. La cirugía en pies, rodillas, caderas, codos y muñecas puede ser útil si el paciente requiere un mayor rango de movimiento una vez que la terapia ha llegado a sus máximos resultados. En algunos casos, la transferencia tendinosa también puede mejorar el movimiento. Las deformidades en los pies, caderas y médula espinalpueden requerir cirugía de corrección a la edad de un año.
La Ciclopía
La ciclopía es una forma complicada y rara de holoprosencefalia. Esta condición afecta la manera en la parte frontal del cerebro se divide mientras el feto se está desarrollando. Algunos niños con esta condición tienen muy pocos problemas y la función cerebral significativa, pero en ciclopia, los ojos no se han desarrolladocon normalidad, ni tiene la nariz. En lugar de dos ojos, los bebés que nacen con esta pueden tener un solo ojo casi en el medio de la cara (como el cíclope míticos) y una nariz que no funciona bien, es casi ausente, y pueden estar ubicados por encima del ojo en lugar del por debajo de ella. La mayoría de los bebés con ciclopia no sobreviven y pueden tener otros defectos graves que harían difícil lasupervivencia, incluyendo corazones gravemente malformados. Cuando estos niños sobreviven, pueden requerir una cirugía reconstructiva, si es posible. También están presentes normalmente con otras condiciones que son difíciles incluyendo retraso mental, parálisis y la epilepsia. Alimentar a un bebé con esta condición puede ser un trabajo duro también, y muchos de estos niños caen rápidamente enretraso en el desarrollo de estado.
No siempre hay que mucho sabe sobre las causas de ciclopia. Sin embargo, se observa comúnmente que puede ocurrir 4 veces en 1000 nacimientos. En realidad, esto no es tan raro, pero muchas veces la muerte fetal puede ocurrir mucho antes de término y niños con esta condición podría no ser notado. Hay fotos disponibles en muchos lugares que muestran fetos conservadoscon expresión completa de los defectos. Son fáciles de encontrar, pero no para los débiles de corazón.
Ocronosis
La Ocronosis (gr. Ochrós, amarillo, y nósos, enfermedad), es una afección hereditaria recesiva, debida a un trastorno metabólico especial: la ausencia en el hígado de una enzima, la oxidasa homogentisínica, necesaria para la oxidación del ácido homogentisínico.
La ocronosis semanifiesta, desde los primeros días de vida, por la presencia de alcaptonuria. En cambio, aparecen bastante tarde algunas de sus manifestaciones típicas:
• Artrosis deformante.
• Coloración de la conjuntiva y de la esclerótica.
• Manchas azul-pizarra en las manos y en el rostro.
• Coloración negruzca de los tendones y de los cartílagos (que aparece en las orejas y en la nariz).
La terapéutica...
La amioplasia es una condición física caracterizada por la falta general de desarrollo y crecimiento de los músculos en los recién nacidos, quienes presentan contracturas y deformidades en la mayoría de las articulaciones. La amioplasia es la forma más común de artrogriposis.1
Se caracteriza principalmente por presentarse en las extremidades donde se da el reemplazo del músculoesquelético por tejido fibroso denso y adiposo. Estudios sobre la amioplasia han revelado hallazgos similares en el tejido muscular debido a varias causas incluyendo, la agenesia de sacro y enfermedades celulares de las astas anteriores. Por ello, la amioplasia también puede ser una vía intermedia común, en lugar de la causa principal de las contracturas.
La amioplasia es la forma más común deartogriposis congénita múltiple, donde se presentan varias contracturas de articulaciones al nacer. El término artrogriposis se deriva del Griego, que significa "pliegues en las articulaciones". Se manifiesta en 1 de cada 3,000 nacimientos (vivos). Hasta hoy, se conocen más de 150 tipos de artogriposis congénita múltiples y la amioplasia representa el 40% de los casos.
Puede requerirse cirugía para tratardeformidades congénitas que frecuentemente van de la mano con la artogriposis. La cirugía en pies, rodillas, caderas, codos y muñecas puede ser útil si el paciente requiere un mayor rango de movimiento una vez que la terapia ha llegado a sus máximos resultados. En algunos casos, la transferencia tendinosa también puede mejorar el movimiento. Las deformidades en los pies, caderas y médula espinalpueden requerir cirugía de corrección a la edad de un año.
La Ciclopía
La ciclopía es una forma complicada y rara de holoprosencefalia. Esta condición afecta la manera en la parte frontal del cerebro se divide mientras el feto se está desarrollando. Algunos niños con esta condición tienen muy pocos problemas y la función cerebral significativa, pero en ciclopia, los ojos no se han desarrolladocon normalidad, ni tiene la nariz. En lugar de dos ojos, los bebés que nacen con esta pueden tener un solo ojo casi en el medio de la cara (como el cíclope míticos) y una nariz que no funciona bien, es casi ausente, y pueden estar ubicados por encima del ojo en lugar del por debajo de ella. La mayoría de los bebés con ciclopia no sobreviven y pueden tener otros defectos graves que harían difícil lasupervivencia, incluyendo corazones gravemente malformados. Cuando estos niños sobreviven, pueden requerir una cirugía reconstructiva, si es posible. También están presentes normalmente con otras condiciones que son difíciles incluyendo retraso mental, parálisis y la epilepsia. Alimentar a un bebé con esta condición puede ser un trabajo duro también, y muchos de estos niños caen rápidamente enretraso en el desarrollo de estado.
No siempre hay que mucho sabe sobre las causas de ciclopia. Sin embargo, se observa comúnmente que puede ocurrir 4 veces en 1000 nacimientos. En realidad, esto no es tan raro, pero muchas veces la muerte fetal puede ocurrir mucho antes de término y niños con esta condición podría no ser notado. Hay fotos disponibles en muchos lugares que muestran fetos conservadoscon expresión completa de los defectos. Son fáciles de encontrar, pero no para los débiles de corazón.
Ocronosis
La Ocronosis (gr. Ochrós, amarillo, y nósos, enfermedad), es una afección hereditaria recesiva, debida a un trastorno metabólico especial: la ausencia en el hígado de una enzima, la oxidasa homogentisínica, necesaria para la oxidación del ácido homogentisínico.
La ocronosis semanifiesta, desde los primeros días de vida, por la presencia de alcaptonuria. En cambio, aparecen bastante tarde algunas de sus manifestaciones típicas:
• Artrosis deformante.
• Coloración de la conjuntiva y de la esclerótica.
• Manchas azul-pizarra en las manos y en el rostro.
• Coloración negruzca de los tendones y de los cartílagos (que aparece en las orejas y en la nariz).
La terapéutica...
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