Enfermedades congenitas del ojo

Coloboma del iris
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).
Consideraciones
Los colobomas del iris pueden lucir como un agujero redondo y negro localizado dentro o al lado de la parte coloreada del ojo (iris). También pueden aparecer como una muesca negra de diferentes profundidades en el borde de la pupila, dándolea ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura en el iris desde la pupila hasta el borde de éste.
Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo, ocasionando:
* Visión borrosa
* Disminución de la agudeza visual
* Imagen fantasma
El defecto puede incluir laretina, la coroides o el nervio óptico.
Los colobomas generalmente se diagnostican al nacer o poco después.
Causas
El coloboma puede ocurrir debido a:
* Cirugía del ojo
* Afecciones hereditarias
* Traumatismo de ojo
La mayoría de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras anomalías. Un pequeño porcentaje de personas con coloboma tiene otrosproblemas hereditarios del desarrollo.
Patogenia
Durante el tercer mes del embarazo los ojos del feto se desarrollan rápidamente, empezando como un pequeño brote, el cual germina de manera que todas las partes intrincadas del interior del ojo puedan ser formadas y alimentadas. Para ayudar a esta alimentación una abertura o hendidura se abre dentro de cada brote o futuro ojo.
Cuando el complicadodesarrollo del ojo termina, la hendidura se cierra. Pero en algunos casos, esta hendidura no lo hace o se cierra parcialmente, permaneciendo de por vida esta condición, la cual es llamada coloboma.1 Esto no significa que exista un hoyo en el ojo, sólo que ciertas estructuras dentro del ojo no terminaron de formarse completamente.
La mayoría de los casos de coloboma son de causa desconocida y nose relacionan con otras alteraciones.
Diagnóstico
Esta condición por lo general es detectada en el hospital a la hora de revisar al bebé, después de su nacimiento. Es posible que un bebé con coloboma pueda tener otros problemas de desarrollo. El médico revisará la historia clínica y realizará un examen físico. El examen físico incluye una evaluación detallada del ojo al igual que un examendetallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser una resonancia magnética del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro. El paciente suele ser un lactante, por lo cual los antecedentes familiares son de gran importancia.
Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa ysugiera el tratamiento y cuidados a seguir.
El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo.

Cataratas congénitas
Una catarata congénita es la opacidad del cristalino delojo que está presente al nacer. El cristalino del ojo es normalmente transparente. Éste enfoca la luz recibida por el ojo sobre la retina.
Causas
A diferencia de la mayoría de las cataratas, las cuales se presentan con la edad, las congénitas están presentes al momento del nacimiento.
Las cataratas congénitas son poco comunes. En la mayoría de los pacientes no se puede encontrar una causa.
Lascataratas congénitas generalmente se presentan como parte de los siguientes defectos de nacimiento:
* Síndrome de condrodisplasia
* Rubéola congénita
* Síndrome de Conradi
* Síndrome de Down (trisomía 21)
* Síndrome de displasia ectodérmica
* Cataratas congénitas hereditarias
* Galactosemia
* Síndrome de Hallerman-Streiff
* Síndrome de Lowe
* Síndrome de...