Enfermedades Congenitas Faneras

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE EMBRIOLOGIA

ANOMALIAS CONGENITAS
DE LAS FANERAS

Nombre: Astudillo López Jonathan Alejandro
Paralelo: A4
Profesor: Dr. Marcelo Viteri
Fecha: Miércoles 21 de diciembre de 2011

Anomalías Congénitas de las Faneras
Ictiosis Arlequín

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara delgrupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de Ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de Arlequin.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandesy gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero sepiensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la pielengrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducena hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita detratamientos especiales.
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Niña sobreviviente a  La Ictiosis Arlequin  |

FUENTE: http://josyliumedi.blogspot.com/2011/02/anomalias-congenitas-de-la-piel.html

LA EPIDERMOSIS BULLOSA O AMPOLAR
Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al másmínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puedeheredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados conepidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Tipos de...