Enfermedades congenitas

1. La displasia renal multiquística es una malformación renal total

DEFINICIÓN.
La displasia renal multiquística (DRMQ) también conocida como riñón multiquístico Es una malformación renal total, de todos los tejidos renales, que presentan estroma displásico y quistes de varios tamaños, a diferencia de los riñones poliquísticos, que sólo tienen dilatados los sistemas colectores y que sedenomina “enfermedad poliquística”, dado que afecta a más órganos.
SUS CAUSAS.
La displasia multiquística se produce cuando, en el periódo de formación del riñón, y a partir del comienzo producción de orina, en la 9ª semana de gestación, existe una obstrucción alta en el tracto urinario.(Koplen,d. J.Urol.1998), (Steinhardt, g.J.Ped.Surg.1988). La displasia renal multiquística es, por lo tanto, unarespuesta del riñón en desarrollo frente a la uropatía obstructiva alta y precoz.

Displasia renal multiquistica. Se puede apreciar una atresia ureteral masiva y obstructiva (aspecto arrosariado del uréter).
http://www.leonardonortes.es/index.php?mn=docB&mid=131
otraaa: http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/37/37v60n05a13059652pdf001.pdf
otra:http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol76_4_04/ped04404.htm

2. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y elcerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que,por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados alcromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. 

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración apareceantes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período delembarazo.(Pueschel, 1997).

Una vez definido lo que es en esencia el síndrome de Down, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia.
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htmEsta enfermedad debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien describió esta alteración genética en 1866. De todas formas, el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una alteración del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune
http://definicion.de/sindrome-de-down/
3. SINDROME DE DUANE
El Síndrome de Duane es una alteración congénita (que está presente desde el...