Enfermedades congenitas

Enfermedades congénitas

Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origende las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso.
Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que esadquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.),En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversiblesy el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.
Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal,compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras elíquido amniótico y del cordón umbilical.
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta conun único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos, piel, etc.), controlan el crecimiento ydesarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen aenfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplastia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo).