Enfermedades Congenitas

1. Colegio Americano de San Carlos Enfermedades Congénitas Área Químico-Biólogo Maestro: QBA Miguel Ángel Castro Ramírez •Integrantes: Javier Enríquez Mendoza Alejandro Nápoles Gaxiola 25/mayo/2009 Daniela Rios Villarreal Guaymas, Sonora
2. Hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Secaracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; sise es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hastamortales pérdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.
3. Síntomas El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen enarticulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales. La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. Elcromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y nopodrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres,pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
4. Acondroplasia La acondroplasia es una enfermedad genética que sepresenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento dela longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas. Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en loshuesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
5. La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de...