enfermedades congenitas

Enfermedades hereditarias del tejido conectivo

Las enfermedades hereditarias que afectan al tejido conectivo (huesos, ligamentos, vasos sanguíneos y piel) son enfermedades genéticas frecuentes.Estos trastornos son genéticamente heterogéneos, por lo que mutaciones diferentes producen enfermedades clínicamente similares. Las tres grandes categorías de enfermedades hereditarias del tejidoconectivo son la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.

Osteogénesis imperfecta: también llamada enfermedad de Lobstein, representa un grupo heterogéneo detrastornos hereditarios que cursan con fragilidad ósea y otras alteraciones del tejido conectivo, como escleróticas azules, anomalías dentales típicas y pérdida progresiva de la audición. En función de lasmanifestaciones clínicas y del tipo de herencia se clasifica en cuatro tipos: el tipo I, de herencia autosómica dominante, es la forma más leve. El tipo II es una forma letal, con muerte intrauterina opoco después del nacimiento. La del tipo III y tipo IV son menos frecuentes y comportan una gravedad intermedia.

Síndrome de Ehlers-Danlós : este síndrome abarca un grupo de trastornoshereditarios caracterizados por la hiperextensión de las articulaciones y anomalías de la piel. La laxitud de los ligamentos y la hipermovilidad de las articulaciones es muy variada, objetivándose desde cambiosmínimos hasta luxaciones irreductibles. Las alteraciones cutáneas van desde una discreta delgadez de la piel a una hiperdistensibilidad.

Síndrome de Marfán: se caracteriza por alteraciones típicasdel tejido conectivo del esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. Se hereda de forma autosómica dominante. Los pacientes acostumbran a ser de gran estatura, con miembros muy largos, especialmentelos dedos de los pies y de las manos. La distancia de los pies al pubis es mayor que la distancia del pubis a la coronilla. Con frecuencia presentan deformidades torácicas del tipo pectus excavatum o...