Enfermedades Congenitas

Acondroplasia.
El niño con una acondroplasia clásica apenas presenta problema diagnóstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in útero. Las extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamaño de la cabeza es algo más grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayoría de los niños con acondroplasia, en otroses progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal está aplanado, la frente es prominente y la mandíbula puede hacer protrusión. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no está afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan por mutación esporádica, pero existe también una forma de herencia dominante. Noexiste ningún tratamiento de la anormalidad esquelética en el niño pequeño.

Discondroplasis.
Existen varias formas de crecimiento anormal del cartílago, de las que resultan otras formas de discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se hacen evidentes hasta elfinal de la primera infancia o más tarde aún. Otras pueden presentarse al nacimiento con dificultad respiratoria debida al síndrome del tórax pequeño.

Osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es causa de una extrema fragilidad ósea. En su forma grave afecta al feto in útero, donde ocurren fracturas, el niño nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiología muestrafracturas múltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El único tratamiento es la protección y cuidados suaves.

Disostosis cleidocraneal.
La disostosis cleidocraneal se hereda con carácter dominante y causa anormalidades en las clavículas y cráneo. Las suturas craneales están muy abiertas y faltan partes de las clavículas. Noexiste tratamiento ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se basa en el diagnóstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando se conoce la historia familiar.

Luxación de la cadera.
La luxación de la articulación de la cadera con subluxación parcial o completa, por una adecuada comprobación, puede ser descubierta al nacimientocon relativa frecuencia. La subluxación o luxación es más corriente en las hembras y en partos de nalgas. Algunos niños cuyas caderas se luxan más tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia de subluxación al nacer, y en éstos la anormalidad reside más en la estructura del acetábulo que en la articulación. La luxación de la cadera puede restablecerse si se diagnóstica precozmentey se trata manteniéndola en posición de abducción. En los primeros días de la vida, esto se puede hacer más fácilmente manteniendo al niño en decúbito prono con una sábana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta posición con otra sábana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o cinco días, en lugar de esto se emplea una férula másrígida, como la que se muestra en la figura. Es esencial el control ulterior regular de los niños con luxación de la cadera, y en la mayor parte de los centros se lleva a cabo en el servicio de Ortopedia. Dado que existe un mayor riesgo en los hermanos de los niños afectados, hay que estar más alerta en el examen inicial y controles ulteriores de los niños en cuya familia existe el antecedente deluxación de la cadera.

La luxación de la cadera al nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral, es rara en ausencia de otras malformaciones mayores, como espina bífida. Son esenciales el establecimiento cuidadoso y el control a largo plazo.

Pies zambos
La presión de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con...