Enfermedades Congenitas.

Enferedades congénitas.
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinosy femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.
Retardo mental o La discapacidad cognitiva consiste en una adquisición lenta e incompleta de lashabilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que tiene lugar junto a limitaciones asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidadessociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
Glaucoma Congenito
Descripción
Bajo el término de Glaucoma Congénito se consideran una serie de enfermedades, la mayoría de origen hereditario, que se caracterizan por existir una anomalía ocular en el nacimiento responsable de un aumento de la Presión Intraocular (PIO).
El másfrecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional. Se presenta en los tres primeros años de vida.
Hay un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso. En las primeras semanas o meses de la vida se va a presentar lagrimeo y el niño no es capaz de mantener los ojos abiertos cuando hay luz(fotofobia). La córnea pierde transparencia y se ve blanquecina. Simultáneamente, el ojo, como consecuencia del aumento de presión en su interior, va aumentando de tamaño. Hay que tener especial cuidado con los niños que tienen los ojos mucho más grandes que el resto de los niños de su misma edad, especialmente si les molesta mucho la luz.
Causas
Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrónautosómico recesivo de baja penetración.
Herencia Autosómica Recesiva
En el núcleo de las células del organismo se encuentra el material genético, las espirales de DNA, dispuestas de manera que forman los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, un par de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales o autosómicos. La molécula de DNA es una doble hélice enrollada sobresí misma. Un gen es un segmento de DNA que tiene una determinada función y contiene la información necesaria para construir una proteína. La localización de cada gen se denomina locus.
Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto; en el caso del varón tiene un cromosoma X y otro Y; la mujer tiene dos cromosomas X. Se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina seinactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios.
Las anomalías de uno o más genes son bastante frecuentes, sobre todo de los recesivos. Se considera que un gen anormal es recesivo cuando necesita de su homólogo también anormal para desarrollar la enfermedad. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, que provocan un funcionamientoanormal de las células sólo si existen dos similares, probabilidad escasa en la población general (aumenta en niños de padres con parentesco cercano y en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí). Cada gen controla la producción de una proteína, por lo que un gen anormal produce una proteína anormal o una cantidad anormal de la misma, lo que puede causar un funcionamiento anormal de la...